×
17 Şubat Çarşamba akşamı, Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Türkiye Kas Hastalıkları Derneği’ nin ortaklaşa gerçekleştirdikleri “Tüm Yönleriyle FSHD Webinarı” na konuk ve konuşmacı oldum.
Musküler Distrofi’ lerin en yaygın görülen türlerinden biri olan FSHD, genetik ve ilerleyici bir hastalık. Genellikle buluğ çağından sonra başlıyor ve ileri yaşlarda tekerlekli sandalye ihtiyacı ortaya çıkabiliyor.
Çoğunuzun bildiği gibi, ben de FSHD (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy- Fasiyo Skapulo Humeral Musküler Distrofi) hastalarından biriyim. Konunun disiplinler arası yaklaşımla ele alındığı toplantıda, ben de FSHD’ yi hasta gözünden anlatmaya çalıştım. Birbirinden değerli hocaların konuyla ilgili sunumlarını zaman içinde sizlerle paylaşmaya çalışacağım. Bugün ise, tedavisi henüz mümkün olmayan bu amansız hastalığın etkilerinin azaltılmasını sağlayacak tek uygulama olan rehabilitasyon konusuna değineceğim.
Webinar’ da bu konu, Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı Başkanı Prof Dr. Özden Özyemişçi Taşkıran tarafından ele alındı. Prof. Taşkıran, “Rehabilitasyonun Yeri: Egzersizler, Ergonomi ve Ortezler” başlıklı sunumda, FSHD hastalarının neden egzersiz yapması ve ne tip egzersiz yapması gerektiğinden, elektrik uyarımı gibi diğer yöntemlerden, Ortezler/Yardımcı Cihazlar’ dan söz etti. Kendisinden öğrendiğime göre; kas hastalığının kendisine bağlı zayıflık yanında, hareketsizliğin getirdiği kondisyon kaybı vücutta kas kitlesinde azalmaya vücuttaki yağ oranında ise -özellikle karın çevresi başta olmak üzere- artışa neden oluyor. Egzersiz ve hareketlilik kaslarda mevcut olan kuvvetin korunması ve potansiyelin ortaya çıkarılması açısından oldukça büyük önem taşıyor.
Kondisyon artışı; kasları kuvvetlendirmenin ötesinde yorgunluğun azalması, enerji artışı ile birlikte kalp ve akciğer sağlığı, kemik erimesini önleme ve genel sağlığı iyileştirme gibi birçok olumlu etki yaratıyor. Sonuç olarak günlük yaşamı kolaylaştırıyor, yaşam kalitesinin artmasını ve ömrün uzamasını sağlıyor. Ancak, yapılacak egzersizlerin bireysel olması, her bireyin durumuna göre özel olarak planlanması gerekiyor. Yani hastalar durumlarına özel egzersizlerden yarar görüyorlar.
Dünyamızın ve ülkemizin en önemli sağlık sorunlarından biri, tedavisi yalnızca organ ve doku nakli ile mümkün olan hastalıklar. Organ ve doku nakli bekleyen hastaların sayısı tüm dünyada ve ülkemizde giderek artıyor. Türk Böbrek Vakfı verilerine göre, Ulusal Organ Nakli Koordinasyon Sistemi bekleme listesinde yer alan kronik böbrek yetmezliği rahatsızlığı bulunan hasta sayısı, yaklaşık, 25.000. Bu hastaların tümü, yaşamlarına devam edebilmek için kadavradan nakil olabilmeyi bekliyorlar.
Görev yapamayacak kadar hasta ve hatta vücuda zarar veren organın sağlamı ile değiştirilmesi işlemine, organ nakli deniliyor. İleri düzeyde kalp, karaciğer ve böbrek yetmezliği olan hastalarda, sağlıklı bir yaşam ancak organ nakli ile mümkün olabiliyor. Bugünkü yazımda sizlere biri yurtdışında diğeri ise ülkemizde gerçekleştirilen iki böbrek nakli ameliyatından söz edeceğim.
En yakın arkadaşlarımdan biri eşi ve iki oğlu ile birlikte neredeyse kırk yıldır Avustralya’da yaşıyor. Eşi bundan yirmi yıl kadar önce aşırı halsizlik, yüksek tansiyon, konsantrasyon eksikliği ve ayak bileklerinde şişkinlik şikâyetleri ile doktora başvurdu. Yapılan tetkikler sonucunda, halk arasında ‘nefrit’ olarak adlandırılan “glomerülonefrit” teşhisi konuldu. Tanıyı koyan nefroloji (böbrek hastalıkları) uzmanı, arkadaşımızda böbrek yetmezliği olduğunu, hastalığının giderek ilerleyeceğini ve 7 ile 20 yıl arasında bir zaman dilimi içinde diyalize ihtiyaç duyacağını söyledi.
Arkadaşım ve eşi bu beklenmedik habere alışmaya çalışarak tetkik ve tedavileri sürdürmeye devam ettiler. Zaman içinde arkadaşımın eşinin sağılığı giderek bozuldu ve vaktinin çoğunu hastanelerde geçirmeye başladı. Bundan dört buçuk yıl kadar önce de rutin bir kontrolde sol böbreğinde kanser görüldü ve böbreğinin bir bölümü alındı. Bu operasyon onun böbrek fonksiyonunu tümden azalttı ve bir süre sonra diyalize başlamasını zorunlu kıldı. Artık haftada üç gün altışar saat bir makineye bağlanıyor ve başlama/bitiş kontrolleri ile birlikte ortalama sekiz saatlik bir zaman dilimini bir merkezde kendi durumundaki kişilerle birlikte geçiriyordu.
“Kadının İnsan Hakları” kavramının insan hakları literatüründeki yeri, 1993 yılında Viyana’da gerçekleştirilen Dünya İnsan Hakları Konferansı’ nda benimsenen “kadın hakları insan haklarıdır” sloganıyla birlikte daha da güçlenmiş bulunuyor.
Dünyada ve Türkiye’de kadın haklarını savunuculuğunu üstlenmiş pek çok kurum ve kuruluş mevcut. “Kadının İnsan Hakları-Yeni Çözümler Derneği (KİH-YÇ)” de Türkiye’de ve dünyada kadınların insan haklarını savunmak üzere 1993 yılında kurulmuş olan, bağımsız bir kadın örgütü. KİH-YÇ; kadının insan haklarının eksiksiz uygulanmasını ve kadınların hayatın her alanına özgür bireyler ve eşit yurttaşlar olarak katılımını desteklemek amacıyla yerel, ulusal, bölgesel ve uluslararası düzeylerde yürütüyor çalışmalarını.
Kadının İnsan Hakları-Yeni Çözümler Derneği tarafından yürütülen, Covid-19 salgınının kadınların hayatına etkisi konulu, “Salgında Kadın Olmak Araştırması” nın raporu geçtiğimiz günlerde yayımlandı. Söz konusu araştırmanın saha çalışmaları Covid-19 salgınının Türkiye’ de en etkili olduğu dönemde, Mayıs ve Haziran 2020 tarihlerinde, gerçekleştirildi. Araştırma kapsamında Türkiye'nin 81 ilinden toplam 1201 kadınla telefon görüşmesi yapıldı.
Araştırma bulguları; kadınların genel sağlık durumunun Covid-19 salgınından olumsuz etkilendiğini, ancak asıl çarpıcı sonucun kadınların ruh sağlıklarındaki değişimde olduğunu gösteriyor. Katılımcıların %79’u salgından önce kendilerini iyi hissettiklerini söylerlerken, bu oran salgın sonrasında %30’a düşüyor.
2018-2020 yılları EKPSS (Engelli Kamu Personeli Seçme Sınavı)’na katılan adaylar arasından puan üstünlüğüne göre alınacak öğretmenlerin atamalarına ilişkin Duyuru, Millî Eğitim Bakanlığı tarafından, 26 Ocak 2021 tarihinde yayımlandı. Atama bekleyen adaylar,
1-5 Şubat tarihleri arasında ön başvurularını yaptılar. Atama yapılacak alan ve kontenjan sayıları ise 11 Şubat’ta ‘personel.meb.gov.tr’ adresinde yayınlanacak. Adaylar, ön başvuruda bulundukları alanda kontenjan verilmesi halinde tercih başvurularını; ‘personel.meb.gov.tr’ adresinde yer alan Elektronik Tercih Başvuru Formu’ nu doldurmak suretiyle 15 Şubat’a kadar yapabilecekler. Atama takvimi ise henüz netlik kazanmadı.
2018-2020 EKPSS Sınav Sonuçlarına göre 500 engelli öğretmen adayı göreve atanacak. Engelli öğretmen adayları bu sayının yetersiz olduğunu, kendileri için en az 2000 kişilik kontenjan ayrılması gerektiğini söylüyorlar. Son birkaç gündür konu ile ilgili olarak onlarca
e-posta aldım. Bu postaları gönderenlerin hepsi de büyük zorluklarla okumuş, pırıl pırıl gençler. Bir an önce atanıp vatana vatana-millete yararlı nesiller yetiştirmeyi hayal ediyorlar. Onların sesini duymazdan gelmek çok zor. Örneğin; okurum Ayşe Hanım şunları söylüyor:
“Merhabalar, ben ataması yapılmamış engelli bir öğretmenim. Öncelikle sizlere yaşadığım engel dolu hayatımı anlatmak isterim. Ben her iki haftada bir damar yolundan onkolojide akıllı ilaç almaktayım. Bununla beraber sürekli tahlillerim de yapılmakta. Eğer kan değerlerim düşüşe geçerse (ki her ay aynı problem) ünitelerce eritrosit (kırmızı kan) alıyorum. Ve tüm günüm hastanede geçiyor. Bu durum hem manevi hem maddi anlamda beni sürekli yoruyor, yıpratıyor. İdame tedavi ile hayatımı sürdürmek zorundayım. Ben bunları yaparken de kimse beni anlayıp yanımda olmuyor veya olamıyor.
Üzüntümü katmerleyen başka olay ise MEB'in engelli öğretmen ataması olarak bizlere 500 kişilik kontenjan sayısını vermesi. Bu 500 sayısı kırk beş tane branşa dağıtılacak ve hiçbir şekilde bu dağılım adaletli yapılamayacak. Bu sayıyı paylaştırdıklarında zaten tüm engelli öğretmenler tekrar bir hüzne boğulacaklar.
Bildiğiniz gibi, yazılarımın çoğunu sağlık konularında kaleme alıyorum. Bunun nedeni, sanıyorum ki, sağlık sorunları ile dolu olarak geçen ömrüme bir anlam kazandırmak…
Günümüzde tıp bilimi çok ilerlemiş ve -her ne kadar kas hastalıkları buna dahil değilse de- pek çok hastalığa çare bulunmuş durumda. Bir önceki yazımda da ifade etmiş olduğum gibi, babamı 1990 yılında beyin tümörü nedeniyle kaybettim ben. Oysa ki babam bu rahatsızlık ile bugün karşılaşmış olsa idi, “Spinal Radyocerrahi” (SRC) yöntemiyle tedavi edilebilir ve sağlığına kavuşabilirdi.
“Spinal Radyocerrahi” (SRC), beynin fonksiyonel anormalliklerini ve küçük tümörlerini tedavi etmek için kullanılan, cerrahi olmayan radyasyon tedavisine verilen ad. SRC, vücut tümörlerini tedavi etmek için kullanıldığında, “Spinal Stereotaktik Vücut Radyoterapisi” (SBRT) adını alıyor. Geleneksel tedaviye göre daha az sayıdaki yüksek doz tedavi seansında, hassas şekilde hedefe yönlendirilmiş radyasyonu göndererek sağlıklı dokunun korunmasına yardımcı olunabiliyor. SRC ve SBRT, genellikle, ayakta hasta koşullarında uygulanan bir tedavi yöntemi.
Spinal Radyocerrahi tedavisi kararının ilgili tüm branşların katılımıyla ve multidisipliner olarak, elde edilmesi istenilen hedef doğrultusunda, her hasta için kişiselleştirilerek verilmesi gerekiyor. Konu ile ilgili olarak görüştüğüm Koç Üniversitesi Hastanesi Multidisipliner Ekibi; Beyin Cerrahisi, Radyasyon Onkolojisi, Medikal Onkoloji, Patoloji, Radyoloji, Nükleer Tıp, Ortopedi ve Fizik Tedavi gibi uzmanlık alanlarından oluşuyor.
Dün, konu ile ilgili olarak, Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyasyon Onkolojisi Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Yasemin Bölükbaşı ve Beyin, Sinir ve Omurilik Cerrahisi Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Selçuk Peker ile sanal ortamda bir görüşme yaptık. Kendi adıma çok yararlı olduğunu düşündüğüm bu görüşmeden elde ettiğim bilgilere göre; SRC ve SBRT, uzman doktorların planı ve denetiminde tek seans ya da çoklu seans olarak (3-10 seferde) istenilen hedefe odaklanmış yüksek doz radyasyonla uygulanıyor. İşlem, genel adı “Lineer Hızlandırıcı” olan tedavi cihazlarının özelleşmiş modelleriyle, keskin ve hassas bir şekilde gerçekleştiriliyor. Uygulama, genellikle vücuttaki bir kanserin omurgaya sıçramış kitlelerini (metastazlarını) kapsasa da hem omurganın kendisinden veya yumuşak doku elemanlarından ortaya çıkan kötü huylu tümörlere hem de iyi huylu ancak tedavi gerektiren tümörlere başarıyla tatbik edilebiliyor. Ancak, bu tedavi uygulanırken hastalıklı bölgenin en iyi şekilde görüntülenebilmesi, tedavinin yüksek hassasiyetle uygulanabilmesi ve hastanın en küçük pozisyon farklılıklarına göre adapte edilebilmesi esas alınıyor.
Tedavi gereksinimi sıklıkla ağrı, omurganın bütünlüğünü tehdit eden durumlar, omurilik ya da kök basısına neden olan durumlarda ortaya çıkıyor. SRC ve SBRT sıklıkla tek başına yeterli görülse de öncesinde ya da sonrasında cerrahi gerekebileceği gibi, diğer tedavilerle kombine edilerek de uygulanabiliyor.
Sevgili eşimi 2011 yılında akciğerden kemiklere metastaz yapmış kötü huylu tümör nedeniyle kaybettim. Oysaki bu durum bugün başımıza gelmiş olsa, Spinal Radyocerrahi yöntemiyle yapılacak bir tedavi bu hastalıkla olan mücadeleyi kazanmamızı sağlayabilirdi.
Tıp bilimi ve teknoloji konularında kaydedilen ilerlemelerin önümüzdeki yıllarda pek çok hastalığa çözüm getirebileceğini söylemek, sanıyorum ki yanlış olmayacak. Bize düşen, o güne kadar sağlığımızı iyi korumak….
1975 yılına yeni girmiştik. Ben bir yandan Çayırova’ da özel bir şirkette çalışıyor, bir yandan da şimdilerde Marmara Üniversitesi bünyesinde eğitim veren Atatürk Eğitim Enstitüsü İngilizce Öğretmenliği Bölümü’ nde yüksek öğrenim görüyordum. Feneryolu’ nda, annemlerle aynı apartmanda oturuyorduk. Kızım henüz 3,5 yaşındaydı. Edebiyat öğretmeni olan annem kızım doğduktan sonra emekli olmuş ve onun bakımını üstlenmişti. Her sabah işe giderken kızımı anneme bırakıyor, akşam alıyordum. Yani kızımla benden fazla annem ilgileniyordu.
Her şey yolunda giderken annem göğsünde bir şişlik hissederek doktora gitti ve ameliyat olması gerektiğini öğrendi. Babam vakit geçirmeden onu hastaneye yatırdı. Ameliyatta annemin bir göğsü alındı. O zamanlar “kanser” hastalığı bugünkü gibi yaygın değildi. Annemin ameliyatından önce yakın çevremizden kimsenin bu hastalığa yakalandığını duymamıştım. Bu yüzden anneme de hiç yakıştıramamıştım kanseri.
Annemin iyileşmesi oldukça uzun bir zaman aldı. Ameliyatın ardından gördüğü radyoterapi tedavisi cildinde yanıklara neden oldu. İyileştikten sonra bile zaman zaman kolu şişmeye devam etti. Ne yazık ki bizim iyileşme sandığımız süreç ancak bir yıl kadar sürdü. Annem hiç geçmeyen bir karın ağrısı ve şişkinlik çekmeye başladı. Neticede kanserin karaciğere metastaz yaptığı anlaşıldı.
O tarihlerde kemoterapi tedavisi bugünkü gibi yaygın değildi. Bu yüzden anneme radyoterapi tedavisi uygulamaya başladılar. Ancak bu tedavi iyi gelmediği gibi daha da yordu annemi. 1976 yılının Haziran ayında babam onu, hava değişikliği için çalıştığı bankanın dinlenme tesislerine götürdü. Ama annem giderek daha da kötüleşti ve eve dönmek yerine hastaneye kaldırıldı. Kanser, maalesef, tüm vücuduna yayılmıştı. Yani yapılabilecek bir şey kalmamıştı…
“Ataksi” kelimesi Yunanca ’dan geliyor ve “düzensiz” anlamını taşıyor. Tıpta ise ataksi; ‘cerebellum (beyincik) ve bağlantılarından, omurilik tutulumundan veya periferik duyusal kayıplardan kaynaklanan denge ve koordinasyon kaybı’ olarak tanımlanıyor. Ataksiler; konjenital, herediter, non-herediter ve semptomatik olarak sınıflandırılıyor.
Herediter (kalıtsal) ataksiler, Mendelian Kalıtım’ a göre otozomal dominant (OD), otozomal resesif (OR) ve X’ e bağlı olarak kalıtılabiliyorlar. Herediter Spastik Paraparezi (HSP) alt ekstremitelerde giderek artan spastisite, zaaf ve yürüme güçlüğü ile karakterize, nörodejeneratif bir hastalığa verilen ad. Fenotipe (gözle görülür özelliklere) göre “saf” HSP ve “komplike” HSP olarak iki geniş gruba ayrılmakla birlikte genetik alanındaki çalışmalar hastalığın genetiğinin de son derece heterojen (ayrışık) olduğunu göstermiş ve yeni bir sınıflamanın doğmasına neden olmuş bulunuyor. Genellikle otozomal dominant geçiş gösteren HSP’ de, otozomal çekinik ve X’ e bağlı kalıtım da görülebiliyor. Akraba evliliklerine sıklıkla rastlanan toplumlarda, hastalığın çekinik tipine rastlanma oranında da artış görüyor. Herediter Spastik Paraparezi hastalarında spastisite (belirli kasların sürekli kasılma durumu) uzun dönem özürlülüğün en önemli nedenini oluşturuyor ve hastaların yaşam kalitelerini önemli ölçüde etkiliyor.
Eylül 2020’de başlatılan PROSPAX Projesi; Avrupa, Birleşik Krallık ve Kanada’ dan nörologların başlattıkları yeni bir iş birliği çalışması. Koç Üniversitesi Hastanesi Nörodejenerasyon Araştırma Laboratuvarı’ nın da içinde yer aldığı PROSPAX projesi, iki hastalığa odaklanıyor: ARSACS ve SPG7.
Daha yaygın olarak ARSACS adıyla bilinen Charlevoix-Saguenay Otozomal Resesif Spastik Ataksi, kas hareketini etkileyen bir rahatsızlık. Hastalık adını, ilk görüldüğü bölgeden, Kanada’nın Quebec kentindeki Charlevoix-Saguenay bölgesinden almış bulunuyor. ARSACS hastaları tipik olarak kaslarda anormal kasılmalar, denge ve koordinasyon sorunları, kollarda bacaklarda his azaltmaları ve zayıflama gibi semptomlar sergiliyorlar. ARSACS’ da görülebilen diğer problemler arasında kas erimesi, istemsiz göz hareketleri, yutkunma ve konuşma zorluğu, skolyoz, idrar yolu sorunları, duyma kaybı ve tekrarlayan nöbetler (epilepsi) yer alıyor.
ARSACS hastalığının ilk belirtisi, dengesiz bir yürüyüş tarzı ile ortaya çıkıyor. Yürüme sorunları genellikle 12 ay ile 18 ay arasında, çocuklar daha yürümeyi yeni öğrenirlerken başlıyor. Bu hareket problemleri zamanla kötüleşiyor; spastisite ile kol ve bacaklardaki denge bozuklukları artıyor. Bazı durumlarda spastisite kayboluyor, ancak bu belirgin iyileşmenin kol ve bacaklardaki kasların erimesinden kaynaklandığı düşünülüyor. Bu hastalıktan etkilenen bireylerin çoğu, otuzlu veya kırklı yaşlarında tekerlekli sandalye yardımına ihtiyaç duyuyorlar.
Dün bir okurum bana gönderdiği e-posta ile teyzesinin kızına Limb-Girdle Musküler Distrofi teşhisi konulduğunu bildiriyor ve bu hastalıkla ilgili bilgi istiyordu. Ben de bugünkü yazıma bu hastalığı konu alacak ve okurumu elimden geldiği kadar aydınlatmaya çalışacağım.
Limb-Girdle Musküler Distrofi (LGMD), kasta eksik olan proteine ve genetik geçişine göre farklı türleri olan bir hastalık grubuna verilen ad. Bu hastalıktan en çok bedene yakın olan (proksimal) kaslar -özellikle omuz, üst kol ve alt karın kasları- etkileniyor. LGMD’ nin her biri farklı bir gendeki değişimden kaynaklanan yirminin üzerinde farklı türü bulunuyor. Bu türler; hastalığın şiddeti, etkilediği kaslar ve kalıtılma şekli açısından değişiklik gösteriyor. Bazı türler birkaç yıl içinde yürüme yeteneğinin kaybına ve ciddi hasarlara yol açarken diğer bazı türler yıllar içinde çok yavaş seyrediyor ve önemli bir hasara yol açmıyor. Bu yüzden LGMD tanısı konan her hasta kendine özel bir süreç yaşıyor.
LGMD kalıtılma şekline göre ikiye ayrılıyor:
Tip 1 LGMD (Otozomal Dominant -baskın- geçişli): Bu tipte; kişi, genin bir normal kopyasını, bir de olumsuz yönde değişmiş (mutasyonlu) kopyasını taşıyor. Ancak değişmiş gen normal gene baskın, ya da diğer bir deyişle normal genden üstün oluyor. Bu durum, bireyin genetik hastalıktan etkilenmesine sebebiyet veriyor. Ebeveynlerden biri değişmiş gene sahip olduğunda ya normal geni ya da değişmiş geni aktarıyor çocuğuna. Bu nedenle, doğacak çocuklardan her biri %50 (1/2) ihtimalle değişmiş geni taşıyor ve durumdan etkilenmiş oluyor.