Limb-Girdle Musküler Distrofi (LGMD)

Dün bir okurum bana gönderdiği e-posta ile teyzesinin kızına Limb-Girdle Musküler Distrofi teşhisi konulduğunu bildiriyor ve bu hastalıkla ilgili bilgi istiyordu. Ben de bugünkü yazıma bu hastalığı konu alacak ve okurumu elimden geldiği kadar aydınlatmaya çalışacağım. 

Limb-Girdle Musküler Distrofi (LGMD), kasta eksik olan proteine ve genetik geçişine göre farklı türleri olan bir hastalık grubuna verilen ad. Bu hastalıktan en çok bedene yakın olan (proksimal) kaslar -özellikle omuz, üst kol ve alt karın kasları- etkileniyor. LGMD’ nin her biri farklı bir gendeki değişimden kaynaklanan yirminin üzerinde farklı türü bulunuyor. Bu türler; hastalığın şiddeti, etkilediği kaslar ve kalıtılma şekli açısından değişiklik gösteriyor. Bazı türler birkaç yıl içinde yürüme yeteneğinin kaybına ve ciddi hasarlara yol açarken diğer bazı türler yıllar içinde çok yavaş seyrediyor ve önemli bir hasara yol açmıyor. Bu yüzden LGMD tanısı konan her hasta kendine özel bir süreç yaşıyor. 

LGMD kalıtılma şekline göre ikiye ayrılıyor:

Tip 1 LGMD (Otozomal Dominant -baskın- geçişli): Bu tipte; kişi, genin bir normal kopyasını, bir de olumsuz yönde değişmiş (mutasyonlu) kopyasını taşıyor. Ancak değişmiş gen normal gene baskın, ya da diğer bir deyişle normal genden üstün oluyor. Bu durum, bireyin genetik hastalıktan etkilenmesine sebebiyet veriyor. Ebeveynlerden biri değişmiş gene sahip olduğunda ya normal geni ya da değişmiş geni aktarıyor çocuğuna. Bu nedenle, doğacak çocuklardan her biri %50 (1/2) ihtimalle değişmiş geni taşıyor ve durumdan etkilenmiş oluyor. 

Tip 2 LGMD (Otozomal Resesif -çekinik- geçişli): Kişinin hasta olması için aynı genin olumsuz yönde gelişmiş (mutasyonlu) iki kopyasını da -yani her iki ebeveynden de değişmiş bir kopya- taşıması zorunlu oluyor. Eğer kişi, genin bir değişmiş kopyasını bir de normal kopyasını taşıyorsa, normal kopya değişmiş kopyayı telafi ettiği için kişi hastalık belirtilerini sergilemiyor ancak taşıyıcı oluyor. LGMD’ nin bu tipine Tip 1’e oranla daha sık rastlanıyor. 

Yetişkinlikte ortaya çıkan Tip 1A LGMD çok ender görülüyor. Hastalığa yol açan gen mutasyonu kas miyopatisine, konuşma ve yutma güçlüğüne neden oluyor. 5-20 yaş aralığında ortaya çıkan ve genellikle yavaş ilerleyen Tip 1B LGMD’ ye yol açan gen mutasyonu, aynı zamanda Emery-Dreifuss ve Konjenital (doğuştan) Musküler Distrofi’ ye de neden oluyor. Kas kısalmalarının yaygın olarak görüldüğü bu tipte, hastalık genellikle kalbi ve akciğerleri de etkiliyor. Her yaşta ortaya çıkabilen ve genellikle yavaş ilerleyen Tip 1C LGMD uç (distal) kaslarda (ayaklar, dizler, eller ve el ve ayak bilekleri) güçsüzlüğe yol açıyor. Bu tipte, egzersizden sonra kramplar ve kas ağrıları yaygın olarak görülüyor ancak kalp ve akciğer kasları hastalıktan etkilenmiyor.

Tip 2A LGMD, bu hastalığın dünya çapında en yaygın olan formu. Belirtileri genellikle buluğ çağının başlangıcında kendini gösteriyor olsa da hastalığın ortaya çıkma süreci iki yaşından elli yaşına kadar geniş bir yelpazeye yayılabiliyor. Genellikle çok hızlı bir ilerleme göstermeyen bu tipte, eklem kaslarında kısalma görülebiliyor ancak kalp ve akciğerler hastalıktan etkilenmiyor. Tip 2B LGMD, genellikle, 15-25 yaşları arasında ortaya çıkıyor. Ayak bileklerinde ağrı ve şiş görülebilen bu tipte kalp ve akciğerler etkilenmiyor. Tip 2C, 2D, 2E ve 2F LGMD belirtileri, genellikle çocuklukta ortaya çıkıyor. İlerleme hızı son derece değişken olan bu tiplerde, eklem kaslarında kısalmalar ve skolyoz görülebiliyor. Bu tipte kalp ve akciğer kasları da hastalıktan etkileniyor. 

LGMD hastaları, yukarıda da ifade edildiği gibi, üst kol kaslarında, omuzlarda, kalçalarda ve üst bacaklarda güçsüzlük hissediyorlar. Hastalığın ilk belirtileri sık aralıklarla düşmeler, merdiven çıkmada, koşmada ve yerden kalkmada zorlanmalar şeklinde gösteriyor kendini. Zayıflayan omuz kasları kolların başın üzerine kaldırılmasını ve/veya ağır objelerin taşınmasını zorlaştırıyor. Hastalık ilerledikçe kişiler yürüme konusunda problem yaşayabiliyorlar ve zaman içinde tekerlekli sandalye ihtiyacı doğabiliyor. Ancak, bazı hastalar buluğ çağında tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalırken bazıları elli yaşlarından sonra bile yürüme yetilerini muhafaza edebiliyorlar. 

Özetle söylemek gerekirse, Limb-Girdle Musküler Distrofi’ nin ilerleme hızı konusunda genel bir bilgi vermek pek olası değil. Zira hastalığın hızı, her hastada farklı seyrediyor. Aynı aile içindeki hastaların durumu bile birbiri ile aynı olmuyor.

Umarım okurumun teyzesinin kızında görülen LGMD, hastalığın en hafif tipidir ve hayatını ciddi anlamda etkilemez.

Engellerimizi hissettirmeyecek engelsiz günler dileği ile…   

Not: Bu yazıyı hazırlarken, bilgilerimi tazelemek için Türkiye Kas Hastalıkları Derneği   web sitesinden yararlandım.