×
Fasiyo-Skapulo-Humeral Distrofi (Facioscapulohumeral muscular dystrophy- FSHD) henüz onaylanmış bir tedavisi bulunmayan ciddi, nadir, progresif ve hastayı güçten düşüren genetik bir hastalık. İskelet kasına yönelik yağ infiltrasyonu ile karakterize olan bu hastalık; yüz, skapula ve omuzlar, üst kollar ve karnı içeren musküler atrofiye yol açıyor.
FSHD, genellikle, önce yüz kaslarında başlıyor. Kişi, kendisindeki bu değişikliği uzun süre anlayamayabiliyor. Göz ve yüz çevresi kasların incelmiş olması nedeniyle gözler iri, dudaklar çıkıntılı görülebiliyor. Bazı hastalar, hatırlatıldığında, gözleri kısmen açık uyuduklarını fark ediyorlar. Kişinin asıl yakınmaları ise, bir kolunu ya da kollarını kaldıramadığında başlıyor. Yüksekten bir şey almak, yukarı uzanmak zorlaşıyor. Kollarını kaldıramayan hastalarda dikkat çekici bir kürek kemiği çıkıntısı (skapula alata ya da kanatlaşmış kürek kemiği) görülebiliyor. Oldukça yavaş ilerleyen hastalıkta, daha sonraki yıllarda, yürüme zorluğu çekilebiliyor. Bu safhadaki beli geriye atarak yürüme şekli, omurgayı dik tutan kaslar ve karın kaslarının zayıf ve incelmiş olmasından kaynaklanıyor. Bu nedenle gövdeyi sağlamlaştıran egzersizlerin hastalığın başlangıcından itibaren yapılması büyük önem taşıyor. Günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirme yeteneğindeki ciddi düşüşler, üst ekstremitede fonksiyon kaybı, mobilite ve bağımsızlığın kaybedilmesi ile kronik ağrılar hastaların üzerindeki etkilerden en önemlileri.
FSHD Society; Fasiyo-Skapulo-Humeral Musküler Distrofi hastaları, aileleri ve araştırma aktivistleri tarafından kurulmuş dünyanın en büyük, temel FSHD ağı. Bu ağ, 1991’de mutfak masasında kafa kafaya veren Daniel Perez ve Steve Jacobsen adlı iki hasta tarafından oluşturulmuş. Günümüzde, FSHD Society; ABD ve Kanada genelinde gönüllüler yönetiminde düzinelerce birime ve dünyanın dört bir yanında yer alan bağlı kuruluşlara sahip. Sıradışı bir personel ve gönüllü paydaş ortaklığını bünyesinde barındıran FSHD Society; eğitim sunmak ve erişim alanını büyütmek, bilimsel ve tıbbi araştırmalara fon sağlamak ve FSHD’ ye yönelik devlet ve sektör yatırımlarını artırmak için çalışıyor.
FSHD Society tarafından her yıl düzenlenen FSHD World Alliance Toplantısı bu yıl 15-18 Haziran tarihlerinde Milano’da düzenlendi. Toplantı 15-16 Haziran’da klinisyenler ve ilaç firmaları, 17-18 Haziran’da ise hastalar ve hasta savunucularının katılımı ile iki etapta gerçekleştirildi. Toplantıları izleyen Koç Üniversitesi yetkililerine, kas hastalarını temsilen -kendisi de FSHD’ li olan- Aslı Erkan refakat etti. Kendisinden aldığım bilgilere göre:
Birinci etapta farklı araştırma üniversitelerinin bilimsel çalışmalarının yanı sıra; Fulcrum Therapeutics’ in -geçen yıl 9 Nisan tarihli yazımda Sizlere’ e başlayacağını bildirmiş olduğum- Faz3 klinik araştırmasını içeren REACH, Avidity Bioscience Faz½ FORTITUTE, ve ROCHE’ un Faz2 MANOEUVRE ilaç çalışmaları hakkında bilgi verildi.
Hasta ve hasta savunucuları için düzenlenen ikinci etaba ise FSHD hasta savunucu kurumları uzmanları, farmakolojik ilaç şirketleri ve araştırmacıların ortaklaşa yönettiği bir işbirliği ve iletişim ağı programı olan Mercury Projesi damga vurdu. Bu ağ, terapi gelişim sürecini ve terapilerin dünya çapındaki FSHD hastalarına ulaştırılmasını yavaşlatan veya durduran belirli zorlukların çözülmesine odaklanıyor.
Dünyanın dört bir yanındaki FSHD hastalarının onaylı ve etkili FSHD ilaçlarına erişimi; klinik çalışmaların başarısızlık oranları, hasta maliyetlerinin karşılanmasını garanti etmeyen düzenleyici mevzuat eksikleri ve FSHD hastaları ile diğer paydaşların bu sorunları çözmek için etkili iletişim ve işbirliği kuramamaları nedeniyle tehdit altında.
Bir bireyin kişisel ya da sosyal yaşantısında kendi kendine yapması gereken işleri bedensel veya ruhsal yetilerindeki kalıtımsal ya da sonradan olma herhangi bir eksiklik sonucu yapamaması olarak tanımlanan “Engellilik; farklı nedenlere bağlı olarak görme, işitme, ortopedik, zihinsel ve süreğen olmak üzere beş başlıkta toplanıyor.”
Dünyada engelliliğe yönelik uygulanan yasal düzenlemelerin yanı sıra, engelliliğe dikkat çekmek ve halkı bilinçlendirmek amacıyla bazı günler ve haftalar belirlenmiş durumda. Belirlenen haftalardan biri de “19-24 Eylül tarihlerindeki Uluslararası İşitme Engelliler Haftası”.
İşitme kayıpları, doğumsal ve doğumsal olmayan birçok nedene bağlı olarak oluşmakta. Ebeveynler arasında akrabalık, kalıtsal bazı hastalıklar, annenin hamileyken kullandığı bazı ilaçlar ve geçirdiği hastalıklar, bebeğin doğum kilosunun düşüklüğü, yoğun bakım ünitesinde kalması ve bebeğe verilen bazı ilaçlar işitme kaybına neden olabiliyor. Ülkemizde yılda yaklaşık 1 milyon 200 bin bebek dünyaya geliyor ve her bin bebekten 2-3’ü ileri derecede işitme kaybı ile doğuyor. Çocukluk döneminde geçirilen hastalıklar, kulak enfeksiyonları, kazalar ve kullanılan ilaçlar nedeniyle bu oran, geçici işitme kayıpları ile birlikte, % 6’ya kadar çıkıyor.
Engellilikten korunmada taramalar, erken tanı için çok kullanılan ve en iyi sonuç veren yöntemler. Dünya Sağlık Örgütü işitme kaybına yol açan faktörlerin % 50’sinin önlenebilir olduğunu bildiriyor. Bu nedenle çocukların yeni doğan döneminde işitme taramalarından geçmesi; kızamık, menenjit, kabakulak ve kızamıkçık aşılarının zamanında ve eksiksiz yapılması büyük önem taşıyor.
Bebeklerde işitme kaybı erken dönemde tanımlanıp tedavi edilmediğinde, konuşma ve dil gelişimi zarar görüyor. İşitme kaybı saptanan çocuklardan işitme desteği alabilecek olanların belirlenmesi ve altı aydan önce gerekli müdahalelerin yapılması ile bu çocukların üç yaşında uygulanan dil gelişimi testlerinde normal sınırlara ulaşmaları mümkün olabiliyor. İşitme engeli erken dönemde tespit edilemeyen çocukların ise, bilişsel (kognitif) yeteneklerinin geliştirilmesi olanaksız görülüyor.
29 Eylül 2000 tarihinde Ankara Zübeyde Hanım Doğum Hastanesi’ nde pilot program olarak başlatılan “Yenidoğan İşitme Taraması Programı” 2005 yılında AÇSAP (Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Hizmetleri) Genel Müdürlüğü’ne devredilmiş; 2008 yılında ise 81 ilde Ulusal Program haline getirilmiş bulunuyor. Program halen 81 ilde, doğumun yapıldığı sağlık kurumlarında (kamu, özel, üniversite) uygulanıyor.
İşitme sadece bebeklik döneminde değil çocukluk döneminin her evresinde büyük bir önem taşıyor. Zira işitme kayıpları, enfeksiyonlar, travmalar ve progresif işitme kaybı yapan genetik hastalıklara bağlı olarak doğum sonrası dönemde de ortaya çıkabiliyor. İşitme, eğitim ve iletişim için en önemli bileşen ve okul döneminde bu önem daha da artıyor. Kalıcı işitme kaybı yaygınlığının okul-yaşı nüfusta binde dokuza yükseldiği bildiriliyor. Bir ya da her iki kulakta kalıcı ya da geçici işitme kaybı, okul-yaşı çocukların % 14’ten fazlasını (yedide bir) etkiliyor. Tek taraflı işitme kayıplarında bile sınıf tekrar oranı % 37 olarak bildiriliyor.
Dünyanın pek çok ülkesinde olduğu gibi, Ulusal İşitme Taraması Programları Ülkemiz’ de de okul taramaları içerisinde yer almakta.
Elimde olmayan sebeplerle yazılarıma ara vermek zorunda kaldığım iki aylık bir sürenin ardından, nihayet yeniden birlikteyiz... Bu iki ayı, ne yazık ki yatarak geçirdim. Önce üst solunum yolları, ardından da alt solunum yolları enfeksiyonu sağlığımı fazlasıyla etkiledi. Zaten mevcut bulunan solunum sorunlarım arttı, hatta beni konuşamaz duruma getirdi. Şimdi, tam olarak iyileşmiş sayılmasam da, Sizler’ le bir an önce buluşmak istedim.
Koç Üniversitesi Hastanesi'nde tedavimi başlatan Dr. Erhan Karataş’a ve tedavi sürecini evimde devam ettiren Dr. Tuncel Ziylan’a geçirdiğim zor günlerdeki yardımları için yürekten teşekkür ediyorum.
Bugün 21 Eylül, Dünya Alzheimer Günü. Ülkemizde ve dünyada yaşlı nüfus büyük bir hızla artmaya devam ediyor. Türkiye İstatistik Kurumu verilerine göre; 2023 yılında ülkemizin 65 yaş üstü yaşlı nüfus oranının % 10’un üzerine çıkacağı ve demans hastalıklarının sıklığının büyük bir hızla artmaya devam edeceği tahmin ediliyor. Ankara. Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) verilerine göre, dünya genelinde 55 milyondan fazla Alzheimer hastası bulunuyor ve bu sayının 2030'da 78 milyona, 2050'de ise 139 milyona çıkması bekleniyor.
Demans; halk arasında bilinen ismiyle bunama, unutkanlığı ortaya çıkaran hastalıkların genel adı. Bu, birden fazla zihinsel alanda kalıcı ve ilerleyici gerilemenin günlük aktiviteleri bozmasıyla sonuçlanan bir klinik sendrom. Alzheimer ise, bunama hastalıklarının en önde geleni. Bu konuda farkındalık yaratmak amacıyla, dünya genelinde, her yıl 21 Eylül “Dünya Alzheimer Günü” olarak anılıyor.
Alzheimer hastalığı 65 yaşın üzerindeki kişilerde % 3-11, 85 yaşın üzerindekilerde ise
% 20-47 oranında görülme sıklığına sahip. Dünyanın değişik bölgelerinde yapılan çalışmaların ortaya koyduğu sonuçlara göre, 65 ile 85 yaşları arasında hastalığın görülme sıklığı her beş yılda bir iki katına çıkıyor. Yaşın ilerlemesi, Alzheimer riskini arttıran en önemli etken. Genetik faktörler de yaşlanan bireyin Alzheimer hastalığına yakalanma ihtimalini arttıran nedenlerin önde gelenlerinden.
Ben, bu dünyada beni koşulsuz sevdiğine inandığım ve tabii ki çok sevdiğim birini Alzheimer nedeniyle, daha ölmeden kaybettim.
Güneş Hanım’ı, henüz yirmili yaşlarımdayken, iş arkadaşlarımdan birinin eşi olarak tanıdım. Benden 15 yaş kadar büyüktü. Tanıştığımız ilk gün ikimiz de birbirimizi çok sevdik.
Türk Eğitim Vakfı (TEV) 4 Mayıs 1967 tarihinde merhum Vehbi Koç’un önderliğinde eğitime gönül vermiş iki yüz beş Türk aydını tarafından kuruldu. Çalışmalarını başarılı ve maddi olanakları sınırlı olan öğrencilere burs desteği vererek, Türkiye’ye ve insanlığa katkı sağlayacak öncü gençleri desteklemek amacıyla yürüten TEV, kuruluşundan günümüze yaklaşık 270 bin yurtiçi ve 2 bin yurtdışı burs sağlamış bulunuyor.
Eğitime katkılarını 31 adet eğitim tesisi yaptırarak destekleyen Türk Eğitim Vakfı, ayrıca, Türkiye’de üstün başarılı ve çok yüksek potansiyelli öğrencilere ihtiyaç duydukları eğitimi lise düzeyinde sağlamak amacıyla kurulan İnanç Lisesi’ni 2001 yılında devraldı. Okul, Türk Eğitim Vakfı İnanç Türkeş Özel Lisesi (TEVİTÖL) adıyla, eğitim faaliyetlerini sürdürmeye devam ediyor.
Türkiye’nin köklü sivil toplum kuruluşlarından olan Vakıf, 2023-2024 Akademik Yılı’nda başarılı ve maddi desteğe ihtiyacı olan meslek lisesi, üniversite, yüksek lisans ve doktora öğrencilerine vereceği burslarla ilgili kararlarını açıkladı. 56 yıldır eğitimde fırsat eşitliği için çalışan TEV, bir önceki yıla göre burs tutarlarını yüzde yüze yakın bir oranda artırdı; bursiyer sayısını ise 15.000’e yükseltti.
6 Şubat depremleri sonrasında, dört aylık bir periyotta destek verilen afetzede öğrencilerin burslarının 2023-2024 Akademik Yılında da sürdürüleceğini açıklayan TEV, ayrıca önceki akademik yılın sonunda bursu kesilme durumunda olan tüm bursiyerlerinin burslarının yeni dönemde de devam ettirilmesine karar verildiğini bildirdi.
2023-2024 Akademik Yılı için burs başvurularını Eylül ayı başında almaya başlayacak olan Türk Eğitim Vakfı, yeni dönemde vereceği aylık burs desteklerini meslek lisesi için 1100 TL, eğitim-yükseköğretim için 2500 TL olarak belirledi. Ayrıca, 2023-2024 Akademik Yılı’nda TEV’in yüksek lisans bursu 3750 TL, üstün başarı bursu 5000 TL, doktora bursu da yine 5000 TL oldu. Önceki yılın iki katına çıkarılan ek burs ödemeleri ise; yemek ek bursu için 700 TL, erişim ve ulaşım ek bursu için 300 TL, kitap-kırtasiye ek bursu için 200 TL olarak açıklandı. Yeni dönemde Türk Eğitim Vakfı İnanç Türkeş Özel Lisesi bursiyerleri de dahil olmak üzere, TEV’in toplam bursiyer sayısı 12.220’den 15.500’e yükseldi.
Kahramanmaraş merkezli 6 Şubat depremlerinin hemen ardından afetten en üst düzeyde etkilenen öğrenciler için bir başvuru çağrısı yapan TEV, 94 bin başvurunun arasından seçilen, ebeveyn veya kardeş kaybı yaşamış, kendisi yaralanmış ya da evi yıkılmış 1360 yükseköğretim öğrencisine Mart-Haziran 2023’te burs desteği sağlamıştı. 4 aylık periyotta destek alan afetzede öğrenciler arasında eğitime devam edecek olanların, 2023-2024
Akademik Yılı’ndan itibaren, TEV Eğitim-Yükseköğretim bursiyeri olarak devam etmelerine karar verildi.
· Bursa başvuru tarihi: 12 Eylül - 2 Ekim
Siz hiç evinizi dört ayaklı, kuyruklu bir dostla paylaştınız mı? Paylaşmış olanlarınız bunun ne kadar güzel ve özel bir deneyim olduğunu iyi bilirler. Bilirler ki, can dostların koşulsuz sevgisinin yarattığı duygu hiçbir şeyle karşılaştırılamaz.
Evinizi bir kez bu minik dostlara açtığınızda, artık onlar sizlerden biridir. Kardeşinizdir, çocuğunuzdur… Onun sayesinde sokaktaki dört ayaklıları da sever ve düşünür olursunuz.
O kendini insan zanneder, siz de onu insan yerine koyarsınız. Bu duyguyu yaşamamış olanlar ise, bir türlü anlayamazlar sizi.
Dört ayaklı bir dostu kaybetmenin çok sevdiğimiz bir arkadaşımızı ya da akrabamızı kaybetmekten bir farkı yoktur. Her iki durumda da üzüntünüz birbirinden farklı değildir. Ama dediğim gibi, ne yazık ki, bunu herkese anlatabilmek mümkün olmuyor.
1 Ağustos tarihli Hürriyet’te İzmir’de bir köpeğin tekmelenerek öldürüldüğünü bildiren bir haber okudum. İzmir’de ‘Haki’ isimli sahipli bir köpek, sokağa çıkarıldığı bir sırada küçük bir köpek ona doğru koşuyor. Küçük köpeğin sahibi Haki’ye tekme atıyor. Bu arada ayağı kayıp düşen kişi, tekrar ayağa kalkarak bu defa Haki’nin karnına tekme atıyor. Aldığı darbeyle yere yıkılan Haki isimli köpek de ölüyor. O anlar ise, caddedeki bir fırının güvenlik kamerasına yansıyor.
Ölen köpeğin sahibinin şikayeti üzerine polis tarafından gözaltına alınan kişi, ifadesi sonrası serbest bırakılıyor. Ancak hakkında bir ‘ev hayvanını’ veya evcil hayvanı kasten öldürmek’ suçundan’ iddianame hazırlanıyor. Söz konusu kişinin, 5199 sayılı Hayvanları Koruma Kanunu uyarınca, altı aydan dört yıla kadar hapis cezası ve bazı haklarından yoksun bırakılması talep ediliyor. Ve iddianame, Karşıyaka 7. Asliye Ceza Mahkemesi tarafından kabul ediliyor. Bu, benim hayvana şiddetle ilgili olarak hapis cezası istendiğini duyduğum ilk vaka. Umarım kendisi de bir köpek sahiplenmiş olmasına rağmen, diğer köpeklere karşı sevgi duymayan bu kişi hak ettiği şekilde cezalandırılır.
Son haftalarda, yine Hürriyet gazetesi haberlerinden derlediğim hayvanlara şiddet konulu bazı haberleri burada sizlerle tekrar paylaşmak istiyorum:
1 Ağustos’ta
Aynı zamanda öğrenme güçlüğü olarak bilinen disleksi; bir bireyin normal zeka düzeyinde olmasına rağmen, dil, okuma ve yazma becerilerinde sorunlar yaşamasına neden olan bir öğrenme bozukluğu. Disleksisi olan bir birey, konuşma seslerini tanısa bile bunların harfler ya da kelimeler ile ilişkilerini öğrenmede zorluk çekiyor. Genellikle, okuma bozukluğu şeklinde gözlemlenen disleksi, aynı zamanda dikkat ve hafızayı da etkileyebiliyor.
Özgül öğrenme bozukluklarının bir alt tipi olarak sınıflandırılan disleksi, en yaygın görülen öğrenme güçlüğü. Öğrenme güçlüğü bir rahatsızlık değil, okuma ile ilgili zihinsel süreçlere ait bir değişiklik
Disleksi tanımını ilk yapan İngiliz Doktor W.P Morgen’ a göre, Disleksi; “doğuştan kelime körlüğü”. Avrupa Disleksi Derneği’ ne (European Dyslexia Association – EDA) göre ise, “okuma, heceleme ve yazma becerilerini edinmede nörolojik kökenli bir farklılık”.
Disleksi, bireyin zekâ seviyesi ile ilgili bir sorun değil. Albert Einstein, Edison, Leonardo Da Vinci, Pablo Picasso, Wolfgang Amadeus Mozart, Walt Disney, Bill Gates, Stephen Hawking, Winston Churchill, Henry Ford, Alexander Graham Bell gibi tarihe mal olmuş birçok kişi de çocukluklarında bu sorunu yaşamış bulunuyor.
Disleksi semptomları yaşa ve kişiye bağlı olarak değişiklik gösterebiliyor. Küçük yaşlarda geç konuşma, yeni kelimeler öğrenmede zorluk çekme ve oyun oynarken sorunlarla karşılaşma gibi durumlar yaşanabiliyor. Disleksi semptomları genellikle çocukların okula başlamasıyla birlikte daha da belirgin hale geliyor.
Disleksinin altı farklı tipi bulunuyor. Bunlar;
Disleksinin en erken belirtileri çocukluk çağında gelişiyor. Özellikle çocukların ses çıkarmayı öğrendikleri 1-2 yaşlarında ortaya çıkıyor. Bununla birlikte konuşma gecikmesi olan her insana “disleksik” denilmiyor.
Geçmişinde okuma güçlüğü öyküsü veya disleksisi olan ailelerin çocuklarının da izlenmesi gerekiyor. Zira
Zamanla kaslarda zaafa yol açan ve kasları güçsüz düşüren atrofiyle (erime) karakterize bir grup nadir hastalık, genel olarak, “kas hastalıkları” olarak anılıyor. Ancak tıp literatüründe bu hastalıklara Nöromüsküler (sinir ve kas) hastalıklar deniliyor.
Kas hastaları, genellikle; yokuş ve merdiven çıkma, oturduğu yerden kalkma, yürüme, kollarını kaldırıp yükseğe uzanma, başını yıkamada güçlük gibi kök kaslarında güçsüzlük nedeniyle ortaya çıkan yakınmalarla hekime başvuruyorlar. Bazen bunlara göz kapaklarını açma veya kapama, değişik yönlere bakma, yüzün mimik hareketlerini yapma, çiğneme, yutma, başını yastıktan kaldırma gibi hareketleri sağlayan kasların güçsüzlüğü de eşlik ediyor. Birçok kas hastalığının ilerlemiş dönemlerinde, tabloya ayak ve el kasları gibi distal kasların güçsüzlüğü de ekleniyor. Birçoğu kalıtımsal olan kas hastalıklarında, güçsüzlük yıllar hatta on yıllar içinde gelişiyor.
Her hastanede kas hastalıkları ile ilgili özel bir bölüm ya da merkez bulunmuyor. Koç Üniversitesi Hastanesi’nde 2019 yılında kurulan Kas Hastalıkları Merkezi, ilgili tüm disiplinleri içeren poliklinik ve konsey tartışmaları ile nöromüsküler hastalıkların tanı ve tedavisinde hastaların hayatını kolaylaştırıyor. Merkez; toplumda nadir görülen ancak ortaya çıktığında önemli derecede engelliliğe neden olan kas ve diğer tüm nöromüsküler hastalıkların çocukluktan yaşlılığa kadar tüm yaş gruplarında tanı, izlem ve tedavisi konusunda gerek ülkemizde gerekse yurtdışında referans klinikler arasında yer alıyor. Nöromüsküler hastalıkların büyük bölümü genetik kökenli olduğundan genetik kas hastalıkları grubunda yer alıyor. Ancak bu grupta yer alan hastalıkların çok azı için kesin tedavi olanağından söz etmek şimdilik mümkün değil. Günümüzde çoğunun bilinen ilaç tedavisi mevcut olmayan bu hastalıklar için tedaviye yönelik araştırmalar ve klinik çalışmalar tüm dünyada sürdürülüyor. Edinsel olan bazı nöromüsküler hastalıklar ise tedavi edilebiliyor. Koç Üniversitesi Hastanesi Kas Hastalıkları Merkezi için; tedavi edilebilen edinsel kas hastalıklarını tanımak ve gelişen teknolojinin de yardımıyla her geçen gün tedavi seçenekleri artmaya devam eden genetik hastalıkları izlemek, etkin tedavi belirlendiğinde hastaların bu tedavi olanaklarına kavuşturmak büyük önem taşıyor.
Multidisipliner çalışmayı temel alan Kas Hastaları Merkezi Prof. Dr. Piraye Oflazer’ in yönetiminde sürdürüyor araştırma ve tedavi faaliyetlerini.
Tedavi süreci genetik, immünoloji, kas patolojisi, kardiyoloji, göğüs hastalıkları, fizik tedavi, ortopedi, endokrinoloji ve beslenme, romatoloji ve gereksinim duyulan diğer uzmanlık disiplinlerinin emeği, iletişimi ve ortak çalışması ile yürütülüyor.
Benim de hastalığım olan FSHD (Fasiyoskapulohumeral Distrofi) Koç Üniversitesi Hastanesi Kas Hastalıkları Merkezi’ nin özel ilgi alanlarından biri. Bu hastalığın genetik laboratuvar tanı çalışması, en yeni teknolojik yöntemler kullanılarak, ülkemizde sadece KUH-GHDM Merkezinde yapılabiliyor. Bu yeni teknolojik yönetim henüz uluslararası yaygın kullanımda değil. Bu nedenle, söz konusu Merkez bu konuda çevre ülkeler açısından da çekim alanı oluşturuyor. Tanı teknolojilerindeki ilerlemeler aynı zamanda bu tür genetik kas hastalıklarının tedavisi ile ilgili çalışmalara ışık tutuyor, yeni tedavilerin tanımlanmasına katkıda bulunuyor. Merkez’ in FSHD konusundaki genetik araştırmaları hem Koç Üniversitesi bünyesinde hem de Avrupa ülkeleriyle ortak projelerle sürdürülüyor.
Bazılarınız hatırlayacaktır: Bir FSHD hastası olarak ben de Koç Üniversitesi Hastanesi’ nde geçirdiğim omurga ameliyatı ile yeniden dik oturabilmeyi başardım. Geçirmiş olduğum operasyon, dünyada benim yaşımda bir kas hastasına ilk kez uygulanmış olması nedeniyle, Avrupa’nın saygın tıp dergilerinden birinde yayınlandı.
Koç Üniversitesi Hastanesi Kas Hastalıkları Merkezi’ nde görevli bir grup doktor 15-18 Haziran tarihlerinde gerçekleştirilen FSHD World Alliance (Dünya FSHD Birliği) Toplantısı’ na katıldı. Öğrendiğim kadarıyla, toplantının odak noktasını FSHD tedavisi konusunda yürütülmekte olan gözlemsel ve girişimsel çalışmalar teşkil ediyordu. Toplantıdan çıkan sonuca göre, söz konusu çalışmalardan netice alınması en iyi ihtimalle iki yılı bulacak.
Otizm Spektrum Bozukluğu -kısaca otizm deniliyor- doğuştan gelen ya da yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkan karmaşık bir nörogelişimsel bir farklılık. Bu farklılığın beynin yapısını ya da işleyişini etkileyen bazı sinir sistemi sorunlarından kaynaklandığı düşünülüyor.
Otizm Spektrum Bozukluğu’ na neyin neden olduğu henüz bilinmemekle birlikte, genetik temelli olduğuna ilişkin bulgular mevcut. Ancak hangi gen ya da genlerin bu durumdan sorumlu olduğu konusunda bilgi bulunmuyor. Çevresel faktörlerin de otizme yol açabileceğine ilişkin görüşler de var. Bu yüzden hem genetik temellerin hem de çevresel faktörlerin etkileri üzerine çok sayıda araştırma yapılıyor.
Dünya Sağlık Örgütü raporları, son yıllarda Otizm Spektrum Bozukluğu görülme sıklığında önemli bir artış yaşandığını ortaya koyuyor. Otizmle ilgili verilere bakıldığında; 1980’lerde binde 2-3 görülme oranı var iken, bu oranın yavaş yavaş artmış olduğu görülüyor. Sağlık Bakanımız Dr. Fahrettin Koca, son 20 yılda otizmin dünyada görülme sıklığının 240 kat artmış olduğuna dikkat çekiyor. Bu artış, yapılması gereken hizmetlerin önemini de ortaya koymuş bulunuyor.
Tohum Otizm Vakfı’ndan alınan bilgilere göre; günümüzde, her yirmi dakikada bir çocuk otizm tanısı alıyor. Bu artışın son yıllarda otizm farkındalığının artmasıyla birlikte ailelerin doktorlara daha çok başvurmasına bağlı olduğu düşünülüyor. Otizmi erken dönemde fark etmek çocukların eğitim alarak gelişimlerini sağlıklı bir şekilde tamamlayabilmeleri açısından büyük önem taşıyor. Erken tanı ve doğru bir eğitim yöntemi ile yoğun olarak eğitim alan çocukların yaklaşık yüzde ellisinde otizmin belirtileri kontrol altına alınabiliyor, gelişim sağlanabiliniyor, büyük ilerleme kaydedilebiliyor ve hatta bazı otizmli çocukların ergenlik yaşına geldiklerinde diğer arkadaşlarından farkı kalmayabiliyor..
Otizmin belirtileri:
· Sosyal etkileşim zorlukları
· İletişim zorlukları
· Tekrarlayıcı ve kısıtlı davranışlar