Rett Sendromu

Rett Sendromu beynin gelişimini etkileyen ender rastlanır bir durum. Erken çocukluk döneminde başlayan ciddi fiziksel ve zihinsel engellere neden olabiliyor. Bu durum dünya genelinde, ortalama olarak, 10–12 binde bir kız çocuğunda ortaya çıkıyor; erkek çocuklarda ise nadiren rastlanıyor. Rett Sendromu, ilk kez, 1964 yılında Doktor Andreas Rett tarafından tanımlanmış ve Doktor Bengt Hegberg ile çalışma arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla bir hastalık olarak dünya çapında tanınmış bulunuyor.

Bu sendroma X kromozomunda yer alan MECP2 (metil-CpG bağlayıcı protein 2) genindeki mutasyon neden oluyor. Nörolojik bir rahatsızlık olarak adlandırabileceğimiz Rett Sendromu dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda kız çocuklarında görülüyor. Yalnızca kız çocuklarında görülme nedeni hastalığa neden olan genin X kromozomu üzerinde yer alıyor oluşu. X kromozomunda MECP2 mutasyonu ile doğan bir kız çocuğunun diğer X kromozomunda aynı genin normal bir kopyası bulunuyor. Bu normal gen en azından bebek doğuncaya kadar gereken proteini sağlayabiliyor. Oysaki X kromozomunda mutasyon olan bir erkek başka bir X kromozomu yerine Y kromozomuna sahip olduğu için normal bir gen taşımıyor. Bu nedenle erkek fetüs hastalığı atlatıp gelişimini tamamlayamıyor ve hamilelik genellikle annenin düşük yapması, anne karnında erken ölüm veya doğum anında ölüm gibi durumlarla sonuçlanıyor.

Rett Sendromu bebekliğin ilk aylarında fark edilmiyor. Bebekler bu süreçte normal ya da normale yakın bir gelişim gösteriyorlar.  Uzmanlar bu rahatsızlığın -her aşama birbirinin içine geçebiliyor olsa da- dört aşamada geliştiğini söylüyorlar.

Birinci aşama bebeğin ilk altı aydan on sekiz aya kadar geçirdiği değişiklikleri tanımlıyor. Bunlar:

-          Gelişimin genel anlamda yavaşlaması

-          Tonusun azalması (Hipotoni)

-          Anormal el hareketleri (örneğin, el çırpma ya da el yıkama gibi hareketlerin sürekli tekrarı)

-          Oyuncaklara karşı ilgi eksikliği

-          Gövde ile kol ve bacaklar arasında koordinasyon bozukluğu

Çocuğun bazı yeteneklerini kaybetmeye başladığı ikinci aşama, ‘gerileme’ ya da ‘hızla tahrip’ aşaması olarak biliniyor. Bu aşama genellikle 1–4 yaşları arasında başlıyor ve haftalar ya da aylarca sürebiliyor. Çocuk yavaş yavaş ya da aniden iletişim, dil, öğrenme, koordinasyon ve diğer beyin fonksiyonları ile ilgili problemler yaşıyor. Bu aşamada ortaya çıkan bazı belirtiler:

-          Elleri amacına uygun kullanamama – tekrarlayan kontrolsüz el hareketleri

-          Huzursuzluk ve bazen nedensiz çığlıklar

-          İnsanlara karşı ilgi kaybı ve göz temasından kaçınma

-          Yürürken sarsaklık ve hantallık

-          Hızlı ya da yavaş nefes alma, çocuğun nefesini tuttuğu dönemler

-          Uyuma problemleri

-          Kafa büyümesinde yavaşlama

-          Yeme, çiğneme ya da yutma güçlüğü ve mide ağrıları, karın bölgesinde şişkinlik ve kabızlık

Üçüncü aşama genellikle 2–10 yaşları arasında başlıyor ve yıllarca sürebiliyor. Bu aşamada kızların ikinci aşamadaki gerileme döneminden çıktıkları varsayılıyor. Bu aşamanın öne çıkan belirtileri:

-          Kol ve bacaklarda sarsaklık ve hareket güçlüğü

-          Tekrarlayan el hareketlerinin devamı ve ellerin herhangi bir cismi tutmak ya da taşımak için kullanılamaması

-          Diş gıcırdatma ve anormal dil hareketleri

-          Fazla kilo alamama

Pek çok çocukta aynı zamanda kasılma nöbetleri (epilepsi), nefes almada düzensizlik (örneğin; nefes tutma veya önce çok az, ardından hızla derin nefes alma) ortaya çıkabiliyor. Bazı çocuklarda kalp ritminde anormallikler (aritmi) görülebiliyor. Bu aşamada, daha önceki aşamalara ait problemlerde bazı iyileşmeler de mümkün olabiliyor. Örneğin:

-          Davranış biçiminde olumlu gelişme, daha az huzursuzluk ve daha az çığlık atma

-          Etrafına karşı artan ilgi

-          Uyanıklık, dikkat süresi, insanlara karşı ilgi ve iletişim konularında olumlu gelişmeler

-          Yürüme yetisinde gelişme (ya da eğer daha önce yürüyemiyorsa, yürümeyi öğrenme)

Rett Sendromlu pek çok kız çocuğu hayatının büyük bölümünü bu aşamada geçiriyor.

‘Hareketlerin kötüye gidişi’ olarak adlandırılan dördüncü aşama, yıllarca, hatta on yıllarca sürebiliyor. Bu aşama ile ilgili en önemli belirtiler:

-          Omurganın sağa ya da sola doğru eğrilmesi (skolyoz)

-          Kas spastisitesi ( özellikle bacaklarda anormal gerginlik)

-          Yürüme yetisinin kaybı

Bu aşamaya gelinceye kadar tekrarlayan el hareketleri kaybolabiliyor ve genellikle göz temasında ilerleme kaydediliyor. Kas kasılmaları, her ne kadar ömür boyu sürecek bir problem olsa da, genellikle gençlik ve yetişkinlik çağında daha az sorun çıkartıyor.

Rett Sendromu’nun teşhisi, tıpkı spesifik olmayan gelişme bozuklukları gibi, çok zor. Bu sendrom, otizme benzer belirtiler ön planda olduğundan sıklıkla bu ön tanıyı alabiliyor. Rett Sendromu’na her ne kadar genetik bir mutasyon neden oluyorsa da, hemen hemen tüm vakalar münferit ve konu ile ilgili herhangi bir aile geçmişi olmaksızın ortaya çıkıyor.

Rett Sendromu’nun kesin tedavisi yok. Ancak occupational terapi (meşguliyetle tedavi), fizyoterapi, konuşma terapisi gibi tedavi yöntemleri bireyin yaşam kalitesini arttırıyor. Ayrıca, at binme terapisi, yüzme, hidroterapi ve müzik terapisinin de yararlı olduğu raporlanmış bulunuyor.

Engellerimizi hissettirmeyecek engelsiz bir yaşam dileği ile…

Not: Bu yazı için gerekli bilgiler konusunda NHS Choices web sitesinden yararlanılmıştır.