×
Dünya genelinde yeni doğan 3.500 erkek çocuğundan biri, hızla ilerleyen öldürücü bir hastalık olan Duchenne Musküler Distrofi-DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) ile doğuyor. X kromozomuna bağlı çekinik kalıtılan bir kas hastalığı olan DMD, sadece erkek çocuklarda görüyor. DMD vakalarının 2/3’ü anneden kalıtım yoluyla geçerken 1/3’ü mutasyon sonucu embriyoda ya da yumurtada oluşuyor. Hastalık ilk kez Fransız Nörolog Guillaume Benjamin Amand Duchenne (de Boulogne) tarafından 1960’larda teşhis edilmiş bulunuyor.
Bu hastalığa kas fonksiyonu için gerekli olan temel bir protein, distrofin (dystrophin), eksikliği neden oluyor. Distrofin, X kromozomunda -X kromozomunun Xp21 bölgesinde- kodlanan bir protein. Bu gendeki bozukluk sonucu distrofin hiç üretilemiyor. Hastalık çekinik olarak kalıtıldığından yalnızca erkek çocuklarda görülüyor. Kızlar genellikle taşıyıcı oluyor ve hastalık belirtisi göstermiyorlar. Zira kadınlarda iki adet X kromozomu bulunduğundan, birinde gerçekleşen mutasyon diğeri ile telâfi edilebiliyor.
Hastalık belirtileri genellikle bir yaşından altı yaşına kadar ortaya çıkmış oluyor. DMD hastası bir çocuk yardımsız oturamıyor ve ayakta duramıyor, yürümeye başladığından itibaren de sık sık düşüyor ve koşmakta zorlanıyor. Kas enzimi kreatin kinaz CK, kanda binlere yükseliyor. Kas gücü kaybı önce kalça çevresindeki kaslarda başlıyor. Bu nedenle yokuş ve merdiven çıkmak, oturulan yerden kalkmak güçleşiyor. Omuz çevresindeki kaslar etkilenmeye başladığında, kollarda da zayıflık ortaya çıkıyor. Hastalar 10-12 yaşına geldiklerinde yürüyememeye başlıyor ve tekerlekli sandalyeye bağlanıyor. Yürüme yeteneğinin kaybından sonra karşılaşılan en önemli sorunlar ise eklemlerde bozulma ve omurgada eğilme, yani skolyoz. Son olarak da solunum kasları etkileniyor ve buna bağlı olarak çocuklar sıklıkla akciğer enfeksiyonuna yakalanıyor. Ayrıca kalp kaslarında da tutulum gözlenebiliyor. Duchenne Musküler Distrofi hastaları geçmişte 20 yaşlarında genelde akciğer enfeksiyonuyla kaybedilirken, bugün iyi bir bakımla yaşam süresi biraz daha uzatılmış bulunuyor.
Duchenne Musküler Distrofi’nin henüz tam bir tedavisi yok. Bu hastalıkta üç çeşit genetik kusur olabiliyor. Nonsense Mutasyonlu (nokta mutasyonu) DMD hastalarında, bazı Avrupa ülkeleri ile birlikte ülkemizde de kullanılmaya başlanmış olan Ataluren olumlu sonuçlar veriyor. Bu tip mutasyon Duchenne vakalarının %15’inde bulunuyor ve ilaç sadece bunlarda yararlı oluyor. Söz konusu hastalık belirtilerini biraz olsun hafifleten bu ilaç SSK ödeme kapsamına da alınmış bulunuyor. Ancak hastaların, kullanımdan önce, bu ilacın kendilerine uygun olup olmadığını anlamaları için genetik tanı testi yaptırmaları gerekiyor. Diğer bir DMD türü olan delesyonlu -kromozomun veya genin bir parçası kaybolmuş veya eksilmiş- hastalarda ekson atlama (exon skipping) ile distrofin üretimi için çalışmalar umut verici görünüyor. Ancak üçüncü şık duplikasyon için henüz bir gelişme yok.
Birleşmiş Milletler (BM) Engelli Hakları Sözleşmesi’nin ‘engelli kadınlar’ ile ilgili altıncı maddesinde;
1. Taraf devletler engelli kadınlar ile kız çocuklarının çok yönlü ayrımcılığa maruz kalmakta olduğunu kabul eder ve bu bakımdan onların tüm insan hak ve temel özgürlüklerinden tam ve eşit koşullarda yararlanmalarını sağlamaya yönelik tedbirleri alır.
2. Taraf devletler kadınların tam gelişimi, ilerlemesi ve güçlenmesini ve bu sözleşmede belirtilen insan hak ve temel özgürlüklerini kullanmalarını ve bunlardan yararlanmalarını sağlamak için gerekli tüm tedbirleri alır.
Bir grup görme engelli kadın 2009 yılında söz konusu maddenin Türkiye’de hayata geçirilmesini hızlandırma yönünde katkı vermek için bir araya geliyor. 2009 yılından 2011 yılına değin engelli kadınların farklı alanlardaki sorunları ve çözümleri konusunda farklı mekânlarda farklı toplantılar yapılıyor. Bu süreç içinde gruba çeşitli engel gruplarından pek çok kadın katılıyor. Engelli kadınların sorunları üzerine birlikte düşünüp çözüm üretmeye çalışan bu oluşum, 2011 yılında Türkiye’de bir engelli kadın örgütlenmesi oluşturmak ve daha etkili bir savunuculuk yürütebilmek amacıyla dernekleşmeye karar veriyor. Engelli Kadın Derneği (EN-KAD) işte böyle kuruluyor.
“Hayat, biz planlar yaparken başımıza gelenlerdir” diye bir söz vardır, sanırım hepiniz bilirsiniz. Bilmem, kaç kez doğrulandı bu söz benim hayatımda. Geçtiğimiz hafta yaşadıklarım, bu sözün tam olarak gerçeği yansıttığını bir kez daha gösterdi bana.
Doktorlarım uzun süreden beri endoskopi ve kolonoskopi yaptırmamı öneriyorlardı. Ancak yakın zamana değin bu işlem için uygun bir vakit bulamamıştım. Zira bağırsakların kolonoskopi için hazırlanması -benim için- evde çok zor olacağından, bu işlem için hastaneye yatmam gerekiyordu.
Geçtiğimiz hafta omurga ameliyatım ile ilgili kontrol filmleri çektirmek üzere zaten hastaneye gidecektim. Bu fırsattan yararlanarak uzun zamandır aklımı meşgul eden endoskopi ve kolonoskopi işlemlerinden kurtulmak istedim. Salı günü hastaneye yatacak, film çekimlerinin ardından kolonoskopi için hazırlanmaya başlayacaktım. Çarşamba sabahı endoskopi–kolonoskopi işlemleri uygulanacak ve aynı gün akşamüzeri eve dönecektim. Böylece Perşembe günü, Cuma günü yayınlanacak köşe yazımı kaleme alabilecektim.
Plan buydu… Ancak ne yazık ki böyle işlemedi. 23 Ağustos Salı sabahı, söylediğim gibi, Koç Üniversitesi Hastanesi’ne yattım. Salı sabahı gerekli filmler çekildi, ardından kolonoskopi için hazırlık işlemleri başlatıldı. Akşam erkenden uykum geldi. Sanırım, saat 21.30 sularında uykuya daldım. Ertesi gün akşamüzeri uyanır gibi oldum. Yoğun bakım servisindeydim. Ağzımın içinde canımı çok acıtan bir aparey vardı. Konuşmam olanaksızdı. Hoş aparey olmasa da sesim çıkar mıydı bilmiyordum. O kadar kurumuştu ki ağzım… Karşımda kızım oturuyor ve beni uyanık tutmaya uğraşıyordu. Onu görünce şaşırdım. Niye gelmişti? Ben o gün eve dönmeyecek miydim? Akşam saatlerinde, tam olarak kendime gelemesem de, gözlerim biraz daha açıldı. Sırayla bütün doktorlarım ziyaretime geldiler. Ağzımdaki aparey çıkartıldı. Sesim tamamen kısılmış olduğundan bir süre hiç konuşamadım.
Öncelikle Gaziantep’ te gerçekleşen insanlık dışı terör saldırısını lânetliyorum. Bir sokak düğününün ortasında canlı bomba patlatabilen caniler, değil insan, insan müsvettesi bile olamazlar. Bu menfur saldırıda hayatını kaybedenlere rahmet, yakınlarına sabır, yaralananlara acil şifalar diliyor ve “inşallah bu son olur” diyorum.
Bu aralar, sanırım biraz da sağlığım elvermediğinden, sosyal medyayı yakından takip edemiyorum. Yalnızca, arada sırada Facebook’a girmeye fırsat bulabiliyorum. İşte böyle bir fırsat yakalayıp, birkaç gün önce Facebook’ta dolaşırken arkadaşlarımdan birinin paylaştığı video formatlı bir gönderi dikkatimi çekti. “Barış için Müzik bizleri gelecek için umutlandırıyor” sözleri ekinde gönderilmiş olan bu videoyu izledim. O güne kadar, benim için son derece önemli olan bir konuda çalışan böyle bir oluşumdan haberim yoktu. Belki benim dikkatsizliğimden kaynaklanıyordu bu habersizlik, belki de söz konusu oluşumun yeterince duyurulmamış oluşundan. Biraz araştırma yaptım ve benim gibi başkalarının da konudan habersiz olabileceğini düşünerek öğrendiklerimi sizlerle de –geleceğe biraz olsun ümitle bakabilmeniz umuduyla– paylaşmak istedim.
“Barış için Müzik” 2005 yılında Mimar Mehmet Selim Baki tarafından kurulmuş. Mehmet Selim Baki’nin gençlik hayali olan bu girişim, eşi Dr. Yeliz Baki’nin de yardımları ile, 2011 yılında vakfa dönüştürülmüş. Vakıf ilk çalışmalarına İstanbul Edirnekapı’daki Ulubatlı Hasan İlköğretim Okulu’nda, 6–14 yaş aralığındaki çocuklara haftada beş gün ders saatleri dışında verilen solfej ve akordeon dersleri ile başlamış. Boş sınıflarda 20 öğrenci ile başlayan müzik eğitimi, kullanılmayan kömürlüğün renkli ve çekici bir atölyeye dönüştürülmesiyle daha etkin hale gelmiş. “Barış için Müzik”in çocuklar üzerindeki sosyal, müzikal, barıştırıcı ve iyileştirici etkileri atölyeye devam eden çocuk sayısının giderek artmasını ve civardaki diğer okullardan da atölye talebi gelmesini sağlamış.
Önde gelen amacı mümkün olduğu kadar çok sayıda çocuğa karşılıksız müzik eğitimi olanağı sağlamak ve barışın sesini müzikle duyurmak olan “Barış için Müzik Vakfı”, bugüne kadar imkânları sınırlı binlerce çocuğa ortak sosyal ve kültürel yaşam alanları oluşturmuş. Bu vakfın kapıları hiçbir ayrım gözetmeden müzikle buluşmak isteyen tüm çocuklara açık.
8 Ağustos 2016 tarihinde yayınlanan “Yerinden kalkamamak, üstüne üstlük evde kilitli kalmak” başlıklı yazımı hatırlayacaksınız. O yazıda kızımın evde kilitli kalmasına neden olan kapıyı üreten firmaya ve satın aldığımız bayiye –muhtemelen saat 17.30’u geçmiş olduğu için- ulaşamadığımı ifade etmiştim. Cumartesiye denk gelen ertesi gün hem üretici firmayı, hem de bayiyi tekrar aradım. Yapmış olduğum görüşmeleri sizlerle de paylaşmak isterim.
Öncelikle kapımızın siparişini alan, teslim ve montajını gerçekleştiren bayiyi aradım. Durumu kendilerine ilettim. Kapının ancak beş saatte açılabildiğini ve bu iş için 800 TL ücret ödediğimizi bildirdim. Ayrıca benim kapımın da kızımın dairesindeki kapı ile aynı marka olduğunu ve yine kendilerinden alındığını; aynı şeylerin benim de başıma gelebileceğinden korktuğumu söyledim. Bayi sorumlusunun bana sorduğu tüm soruları cevapladıktan sonra, ödediğim 800 TL’nin tazmin edilmesini istedim. Bayi sorumlusu bu bilgileri üst makamlara ileteceğini, kendisinin herhangi bir yetkisi olmadığını, ancak üretici firmanın da böyle bir ücreti geri ödeme ilkesi bulunmadığını bildiğini, ayrıca çilingirin de bizi kandırarak fahiş bir ücret almış bulunduğunu söyledi. Bir üst makamla kendim görüşmek istedimse de, bayi sorumlusu görüşmeyi kendisiyle sürdürmem konusunda ısrarcı oldu. Ben de, “mademki sizin yetkiniz yok, o zaman görüşmemize de gerek yok” diyerek diyalogu sonlandırdım.
Ardından merkezi Kayseri’de bulunan üretici firmayı aradım. Önce kendimi tanıttım ve Halkla İlişkiler, Müşteri İlişkileri ya da Basın İlişkileri konusundan sorumlu bir kişi ile görüşmek istedim. Santral memuru hangi konuda görüşeceğimi sordu. Firmaları ile ilgili bir yazı kaleme almayı planladığımı, yazmadan önce kendilerinin de görüşlerini almayı istediğimi ifade ettim. Beni biraz bekletti sonra ilgili kişinin yerinde olmadığını bildirdi. Ben de cep telefonumun numarasını verdim ve arzu ederlerse beni arayabileceklerini söyleyip telefonu kapattım.
Hemen ardından firmanın İstanbul sorumlusu aradı beni. Ancak kendisi benim firmalarının merkezini aramış olduğumdan habersizdi. Sanırım ilgili bayi yönlendirmişti kendisini. Konuyu uzun uzun ona da aktardım ancak sonuç çok da farklı değildi; onun yetkileri de son derece sınırlıydı. Çilingirin bizi kandırdırmış ve normalin çok üzerinde bir para almış olduğunu tekrarladı durdu.
1970 yılında Üsküdar Amerikan Kız Lisesi’nden 67 genç kız mezun oldu. Bu kızlardan biri de bendim. Hepimiz farklı yönlere dağıldık, yükseköğrenimlerimizi tamamlayıp hayata atıldık. Çoğumuz ruh eşlerimizi bulup yuvalarımızı kurduk. İçimizden biri bundan 36 yıl önce ilk çocuğunu dünyaya getirdi. Çok güzel bir oğlu olmuştu. Bu yazıyı ona ithaf ediyorum.
Bebek çok sağlıklı görünse de diğer bebeklerden biraz farklıydı. Doktorlar bu güzelim bebeğin Down Sendromlu olduğunu söyledi. O dönemde Down Sendromu’nun ne olduğunu bilenimiz pek yoktu. Kısaca özetleyecek olursak:
Down Sendromu, genetik bir farklılık sonucunda, insanda 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozomun bulunması sonucunda ortaya çıkıyor. İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden oluşuyor. Çiftler halinde kümelenmiş olan 23 çift kromozom bulunuyor. Yani insan vücudunda toplam 46 kromozom olması gerekiyor. Down Sendromlu kişilerde ise 47 kromozom bulunuyor. Buradan da anlaşılacağı gibi, Down Sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılık.
Genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurlarını oluşturuyor. Dolayısıyla, fazladan sahip olunan bir kromozom kuşkusuz vücutta bazı fonksiyonel ve yapısal değişikliklere neden oluyor. Örneğin; Down Sendromlu bir çocuğun fiziksel görünümü diğer çocuklardan farklı olabiliyor ve çocuğun bir takım sağlık sorunları bulunabiliyor. Ayrıca bu çocuklarda hafif veya orta şiddette zekâ geriliğine rastlanabiliyor. Genellikle diğer çocuklardan daha kısa boylu olan Down Sendromlu çocukların karın yapıları gevşek ve bombeli, burunları ise küçük oluyor. Bu sendromla doğan çocukların % 80’inde bulunan kas gevşekliği nedeniyle başlarını tutma, oturma ve yürüme gibi beceriler ancak zamanla kazanılabiliyor. Çocukların öğrenme güçlüğü ise kendini bir yaşından sonra belli ediyor. Bu çocuklar cümle kurmaya iki-üç yaşında başlıyor, bu yüzden de özel eğitim almaları gerekiyor.
Geçtiğimiz Cuma günü bankaya giderek gerçekleştirmem gereken bazı işlemleri tamamladıktan sonra biraz da alışveriş edip eve döndüğümde saat 17.30’u gösteriyordu. Aynı apartmanın giriş katında oturan kızıma kapıdan uğradıktan sonra dördüncü katta bulunan kendi daireme çıktım. Kızımın yardımcısı da bana refakat etti. Ancak kendisi aşağı kata geri döndüğünde, ne yazık ki, kapıyı açıp içeri girmeyi başaramadı.
Daire kapılarımızı iki yıl kadar önce, güvenliğimizi arttırmak amacıyla, önde gelen çelik kapı markalarından biri ile değiştirmiştik. Kapılarımız için verilmiş olan 7 yıllık kilit garantisinin dolmasına 5 yıllık bir süre daha vardı. Bu yüzden, kapının açılmadığını öğrenince, ancak anahtarın bozulmuş olabileceğini düşünerek kızımın evine ait olan yedek anahtarları da kendi yardımcımla aşağı gönderdim. Fakat uzun uzun uğraştıkları halde, bu anahtarlarla da bir çözüme ulaşılamadı. O sırada apartmana giren komşularımızdan Mühendis Eren Bey duruma el koydu ve bir çilingir çağırdı. Ama kendinden çok emin olarak gelen çilingir bile verdiği iki saatlik uğraşa rağmen kapıyı açmayı başaramadı. Sonunda da, sorunun kilitten değil kapı mekanizmasından kaynaklandığını söyleyerek malzeme temin etmek üzere dükkânına döndü. Ben de o arada önce kapıyı satın aldığımız bayiye, ardından da üretici firmaya ulaşmaya çalıştım. Ancak saat 20.30’u geçtiğinden, başarılı olamadım.
Bu arada hava karardı. Kızım oturduğu yerden kendi kendine kalkamadığı için ışıklarını yakamadı. Bense yukarıda elim kolum bağlı, hiçbir şey yapamadan kapının açılıp kızımın akşam yemeğine gelebilmesini bekliyordum. Kısa bir süre sonra çilingir geri döndü ve yeniden çalışmaya başladı. Aradan bir saat geçti, iki saat geçti… kapı bir türlü açılamıyordu. Camdan eve girme olanaklarını araştırdılar ancak tüm camlarda cumbalı demirler vardı. Yani böyle bir olanak yok sayılırdı.
Arada kızımı telefonla arayıp en azından sesini duymuş oluyordum. Bana sürekli olarak “Anne sen yemeğini ye, beni bekleme diyordu.” Ancak hangi anne çocuğunun karnı açken yemek yemeği düşünebilir ki? Kapının açılması için beklediğimiz her dakika, bir saat kadar uzun geliyordu bana; hal böyle olunca da, vakit bir türlü geçmek bilmiyordu.