Her gün en az 3 saat banyo yapmak zorunda... 4 yaşındaki Anna'nın hikayesi...

Jennie Riley, 2017’de 6 hafta erken doğum yaparak Anna’yı kucağına aldı. Çok güzel ve sağlıklı bir bebek dünyaya getirmişti ancak kızının derisi havaya maruz kalır kalmaz kalınlaşmaya ve çatlamaya başladı. Minik kızın vücudunda açık yaralar oluştu.

“Perdenin arkasından doğum personelinin çılgınca insanları çağırdığını duyabiliyordum. Önce benimle ilgili bir sorun olduğunu düşündüm ve 'ben iyi miyim?' diye sormaya başladım. Öleceğimi düşündüm” diyen Jannie, bebeğine 'Harlequin iktiyozisi' teşhisi koyuldu ve başka bir hastaneye transfer edildi.

Doktorlar kızlarının yeterince uzun yaşayamayacağı konusunda aileyi uyarmıştı ama bugün Anna 4 yaşında…

New York'te yaşayan küçük Anna bu nadir bir hastalığı nedeniyle özel bakıma muhtaç. Doğduğundan beri her sabah üç saatlik bir banyoya ihtiyaç duyuyor ve birkaç saatte bir iyileştirici bir krem uygulanması gerekiyor. Banyo sırasında bir saat boyunca annesi saç köklerinin tıkanmasını önlemek için Anna'nın saç derisini tarıyor. Harlequin iktiyozisi olan kişiler terleyemiyor ve yüksek enfeksiyon riski ile yaşıyor. İşte bu nedenle genel sağlığı korumak için fazla derinin günlük olarak çıkarılması gerekiyor. Deri en büyük organ olduğundan, bu durum hastanın yaşamının neredeyse her yönünü etkiliyor.

Anna'nın, ürettiği ekstra deri nedeniyle günde 2100 kalori alması gerekiyor. Bu miktar yetişkin bir kadının alması gereken günlük kalori miktarından bile daha fazla.

Anna’nın annesi Jennie bu yıl anaokuluna başlayan kızının sabah rutinini şu sözlerle anlatıyor.

"Anna bu yıl anaokuluna yeni başladı ancak her sabah yapmak zorunda olduğumuz şeyler yüzünden saat 10’dan önce okulun kapısından içeri giremiyor."

Okulda bir hemşire var, bu yüzden eğer rahatsızlık duyarsa küçük kıza losyonunu uyguluyor. Ayrıca ihtiyacı olan her şeyde ona yardım etmek için tam zamanlı bir yardımcı var.

TÜM VÜCUDUNUN PEMBE OLMASINI İSTİYOR

İnsanlar Anna'yı ve hastalığı nedeniyle cilt durumunu inanılmaz derecede kabul ediyor. Anna prenses gibi giyinmeyi seven küçük kızın okulda bir sürü arkadaşı var. Anna, doğumundan beri hastalıkla yaşıyor ama tıbbi gelişmeler nedeniyle nispeten normal bir çocukluk geçirdi. Jennie, şimdi 4 yaşında olan Anna'nın kendi durumunu tam olarak anlamadığını söylüyor. Jennie, "Anna, şu anda bize durumunun ne anlama geldiği hakkında sorular soracak bir yaşta değil. Cildinin pembe olduğunu biliyor ve en sevdiği renk olduğu için tüm vücudunun pembe olmasını seviyor” sözleri ile fiziksel etkileri henüz tam olarak anlayıp anlamadığını bilmediklerini ama cildi konusunda kendine güvendiğini belirtiyor.

Fotoğraf: Facebook

Bazen parktaki diğer çocukların tuhaf bakışlarına maruz kalsa da durumun pek farkında değil. Böyle durumlarda Jennie kızının durumunu ebeveynlere açıklamak zorunda kaldığını, genellikle insanlarla bunun tıbbi bir durum olduğunu açıklamaya çalıştığını söylüyor ve ekliyor. ”Anna çevresindekiler tarafından çok sevilen, mutlu ve neşeli bir çocuk. Diğer çocuklardan tek farkı olan teni. Anne farklı görünenler için farkındalığı artırıyor ve sosyal normları yıkıyor.”

Jennie, işte tam da bu nedenle farkındalık yaratması umuduyla kızının hikayesini sosyal medyadan anlatıyor. Anna’nın şimdiden Instagram'da 130.000 TikTok'ta ise neredeyse bir milyon takipçisi var.

Jennie, insanların alacalı iktiyozis hakkında çok fazla sorusunun olduğunu ama Anna'nın bu durumla normal bir yaşama uyum sağladığını görmenin onlar için iyi bir şey olduğuna inandığını söylüyor. Bu farkındalık sayesinde gözle görülür şekilde farklı olanlar için sosyal normları yıkıyor ve bu durumu normalleştiriyor.

Anna artık bir sosyal medya fenomeni. Annesi Jennie, kızının hikayesinin farlı ülkelerde alacalı iktiyozis ile yaşayan insanlar için farkındalık yarattığını ve ihtiyacı olan diğer kişilere yardım etmek için Anna’ya ve diğerlerine yardın edin (Help Anna help others) adıyla bir vakıf başlattığını söylüyor.

Anna'nın yaşadıklarını takip eden ve destek olmak için onunla iletişime geçen birçok insan var ama Jennie, “Bizim gerçekten hiçbir şeye ihtiyacımız yok, ihtiyacımız olan her şeye sahibiz ama ihtiyacı olan birçok insan var" diyor.

Fotoğraf: Facebook

Anna derisinin yumuşayıp dökülmesi için yoğun miktarda krem kullanıyor. Özellikle sağlık sigortası ve reçetesiz losyonları düşündüğünüzde, bu ilaçların gerçekten çok pahalı olduğunu ve ihtiyaç duydukları her şeyi elde edemeyen birçok insanın olduğunu hatırlatan Jennie, bu yüzden diğer ülkelerde aynı hastalığa sahip olan insanlara soğutma yelekleri, küvet gibi ihtiyacı olan malzemeleri satın almak amacıyla para toplayan bu vakfı kurdu. Bu vakıf aracılığı aynı hastalıkla mücadele eden ve ihtiyacı olan insanlara yardımcı oluyor.

İlk vaka, Rahip Oliver Hart tarafından 1750 yılında bildirilmiştir. Günümüzde 300.000 doğumda bir görüldüğü tahmin ediliyor. Nadir görülen bu hastalık her iki cinsiyette ve birçok farklı etnik grupta görülebilir.

Fotoğraf: Wikimedia CommonsHarlequin iktiyozlu bir yenidoğanın 1886 tarihli bir resmi

İlk vaka, Rahip Oliver Hart tarafından 1750 yılında bildirilmiştir. Günümüzde 300.000 doğumda bir görüldüğü tahmin ediliyor. Nadir görülen bu hastalık her iki cinsiyette ve birçok farklı etnik grupta görülebilir.

Fotoğraf: Wikimedia CommonsHarlequin iktiyozlu bir yenidoğanın 1886 tarihli bir resmi

Dermatoloji Uzmanı Prof. Dr. Sedat Akdeniz, Harlequin iktiyoz için “Doğumsal olan, nadir görülen, en ağır seyirli, ölümcül olabilen bir hastalıktır” diyor ve hastalığın karakteristik özelliklerini şu şekilde anlatıyor.

“Yenidoğan derisi kuru, kalın plakalar şeklinde, derin çatlaklarla ayrılmış zırh görünümündedir. Bu zırh şeklindeki deri yapısı derinin normal koruyucu olan bariyer sistemini bozarak enfeksiyon gelişimine, sepsis ve ölüme neden olabilir. En sık ölüm yenidoğan ilk ayında görülmektedir. Çocuklarda çok önemli olan termoregülasyon bozuktur; yani çocuğun vücut ısısı çevre şartlarına rağmen olması gereken derecede değildir."

Çocuk doktoru Dr. Necla İpar; belirgin cilt kuruluğu, ciltte soyulma ve pullanmayla karakterize olan bu hastalığa sahip çocukların derisinin balık pulu görünümünde olduğunu, bu nedenle hastalığın Yunanca’da “balık” anlamına gelen “Ichthys” olarak adlandırıldığını söylüyor. Ayrıca bu bozuklukla doğan bebeklerin yüz ifadesi İtalyan komedyasında Harlequin adlı palyaçoyu andırdığı için hastalığın bu adla anıldığını belirtiyor.

İpar, bu hastalığın tanısının doğumdaki tipik klinik tablo ile konduğunu belirtiyor ve hastalığın gelişim aşamalarını şu sözlerle anlatıyor:

“Yenidoğan döneminde yoğun keratin birikimine bağlı olarak cilt kalınlaşır ve zırh gibi sertleşir, buna bağlı olarak da ciltte derin çatlaklar ve plak şeklinde pullanmalar görülür. Ciltteki bu zırh yapı ve çatlaklar nedeniyle cildin bariyer fonksiyonu belirgin şekilde bozulur ve bunun sonucunda ciddi sıvı kaybı ve artan metabolik gereksinimler meydana gelir. Erken dönemde ciltteki plakların çatlamasına sekonder gelişen enfeksiyonlar ve göğüs duvarının yeterince genişleyememesine bağlı solunum sıkıntısı, yüzde göz kapağının dışa doğru dönmesi ,dudakların dışa doğru dönmesi , burun ve kulak kepçesinde anormallikler gözlenebilir. “

İpar, Harlequin iktiyozi’nin genetik geçişli doğumda görülen ve yenidoğan döneminde cilt bulgularıyla tanı koyulan bir hastalık olduğunu, hastaların genellikle yaşamın erken döneminde gelişen enfeksiyon ve solunum problemleri nedeniyle hayatını kaybettiklerini belirtiyor. Son dönemlerde gelişmiş yenidoğan yoğun bakımı, multidisipliner yaklaşım ve tedavideki son gelişmelerin sağkalımı büyük ölçüde iyileştirdiğini sözlerine ekliyor.

Akdeniz, akraba evliliklerinin hastalık riskini artıran önemli bir faktör olduğunu, literatürde gebelik sürecinde gelişmiş ultrasonografik görüntüleme ile şüphelenilen ve doğumda tanısı doğrulanan olgular bildirildiğini de sözlerine ekliyor.

YAŞITLARINA GÖRE KISA VE DÜŞÜK KİLOLU OLABİLİRLER

Harlequin iktiyoz hastalarının yaşıtlarına göre daha kısa boylu ve düşük vücut ağırlığına sahip olduklarını, görme bozuluğu gelişebileceğini, beslenme güçlüğü, kabızlık, D vitamin eksikliği, kemik gelişim bozukluğu ve eklem ağrılarının gelişebileceğini belirten Akdeniz, bu çocuklarda nörolojik gelişimin normal akranlarına göre geri kalabileceğini, hatta solunum sistemi bozukluklarının yenidoğan döneminde önemli ölüm nedenlerinden biri olduğunu belirtiyor.

Akdeniz, ayrıca olguların yarısından fazlasında (beyin gelişiminin etkilenme derecesine bağlı olarak) mental gelişimin geri kalmasına rağmen normal akranları ile eşit düzeyde olan olguların bildirildiğini sözlerine ekliyor.

KESİN TEDAVİSİ YOK

Tedavi alan hastalarda bildirilen yaşam süresinin 10 ay 25 yıl arasında değiştiğini belirten Akdeniz, bu hastalığın kendiliğinde iyileşme olasılığının olmadığını, günümüzde henüz kesin olarak tedavi edilebilen bir hastalık olmadığını söylüyor. Ülkemizde yenidoğan döneminde Harlequin iktiyoz tanısı alan ve literatürde bildirilen olguların olduğunu belirtiyor.

NET HASTA SAYISI BİLİNMİYOR

İpar, ülkemizde vakaların bildirildiğini ancak net hasta sayısı bilinmediğini ifade ediyor. Bu bebeklerin pediatri, dermatoloji, göz ve genetik bölümleriyle beraber izlenmesi gerektiğinin altını çizen İpar, tekrar çocuk sahibi olmak isteyen ailelerin prenatal tanı açısından genetik danışmanlık alması önemli olduğunu vurguluyor.

Kaynak: Metro, New York Post

Gözden Kaçmasın12 yaşında ve tam 10 yıldır sadece yoğurt ekmek yiyor! Haberi görüntüle