Sağlıklı mutlu bir bebekti, sadece altı aylıkken şok edici bir değişim yaşadı… Nedenini bulmak iki yıl sürdü! ‘Bebeğimiz dünyada bu teşhisi alan 28’inci kişi’

Angus’ın 35 yaşındaki annesi Sophie, bebeğinin ‘kendini iyi hissetmediğini’ fark ettiğinde evdeydi. Oğlunun biraz rahatsızlandığını düşünerek ateş düşürücü ve ağrı kesici bir şurup vermek üzere onu yatağa yatırdı. Ancak Angus birkaç dakika içinde korkunç bir nöbet geçirmeye başladı.

Bebeğinin hayatından endişe ederek ambulans çağıran Sophie o anları “Gözleri geri dönüyordu ve vücudu sarsılıyordu, gerçekten öleceğini düşündüm” sözleriyle anlattı.

BEBEK HIZLA İYİLEŞTİ AMA ONA NE OLDUĞUNU KİMSE BİLMİYORDU

Angus bir gece hastanede kalmasına rağmen hızla iyileşti ve doktorlar ne yazık ki bunun neden olduğunu açıklayamadılar.

Bu, Angus'ın tekrarlayan ve bazen saatler süren nöbetler geçirdiği, sayısız testlerin yapıldığı ama ne olduğunun ortaya bir türlü çıkmadığı, nöbetler sebebiyle suni komaya alınmak zorunda kaldığı yaklaşık iki yıllık bir çilenin başlangıcıydı.

Aile, bebeklerine ne olduğunu anca altı ay önce öğrenebildi: Angus'ta EGF benzeri alan proteini 1 açısından zengin sistein ya da kısaca CRELD1 adı verilen bir hastalık vardı.

Bu hastalık, her iki ebeveynin de nadir görülen hatalı bir geni aktarması sonucu ortaya çıkıyor ve Oli ile Sophie de bilmeden bu geni taşıyorlardı.

Neyse ki 16 aylık küçük kızları Lyla bu hastalıktan etkilenmedi. Öte yandan Sophie şu anda hamile ve yapılan testler bebeğin de sağlıklı olduğunu gösterdi.

Angus’ta CRELD1 ile ilgili olarak kalp sorunları, öğrenme ve gelişim geriliğinin yanı sıra solunum ve bağışıklık sistemi sorunları da dahil olmak üzere çok çeşitli sağlık sorunları tespit edildi.

MUTLU, SAĞLIKLI BİR ÇOCUKTU, HİÇBİR İPUCU YOKTU

Daily Mail'e konuşan Sophie, “İlk nöbetinden önce Angus'un bir sorunu olduğuna dair hiçbir ipucu yoktu, mutlu, sağlıklı bir çocuktu” dedi ve şunları söyledi:

“Bu nöbet yaklaşık beş dakika sürdü ama sanki sonsuza kadar sürecekmiş gibi geldi. Sonrasında biraz uykuluydu ama iyileşmiş görünüyordu. Doktorlar onu bir gece hastanede tuttular ve bunun sadece febril konvülsiyonlar (bebeklerin genellikle ateşe tepki olarak geçirdikleri hafif nöbetler) olabileceğini söylediler. Ancak takip eden aylar boyunca hastaneye girip çıktı, şiddetli soğuk algınlığı geçirdi ve bu da daha kötü ve daha uzun nöbetleri tetikledi. Yine de bize bunun neden olduğunu söyleyemediler. Doktorlar sürekli büyüyerek bu durumdan kurtulabileceğini söylüyorlardı.”

Angus’a yapılan testlerin hepsi normal çıktı ve çifte genetik test önerildi ancak bu testlerin sonuçlarından da bir şey çıkmadı.

SAHİP OLDUĞU HASTALIĞI NEREDEYSE KİMSE BİLMİYOR

Geçtiğimiz yıl Noel arifesinde Angus saatlerce süren bir nöbet geçirdi. Nöbet o kadar kötüydü ki, doktorlar onu tıbbi olarak indüklenmiş bir komaya sokmaya karar verdiler. Bu, diğer tüm tedaviler başarısız olduğunda beyni korumak için yapılır.

Angus bunu atlattı ve altı ay sonra hastaneden bir telefon geldi.

Sophie, “Kan örneklerimizden CRELD1 adında bir hastalığa sahip olduğu anlaşılmıştı. Doktor bu konuda şimdiye kadar sadece bir tıbbi makale yazıldığını, bu yüzden onu nasıl etkileyeceğinden veya ne olacağından emin olmadıklarını söyledi” dedi.

DÜNYADA TEŞHİS KONAN 28’İNCİ KİŞİ

Çift, bu durumdan etkilenen aileler için bir destek grubu olan CRELD1 Warriors ile temasa geçti.

“Ona muhtemelen teşhis konulan 28’inci kişi olduğunu öğrendik” diyen Sophie ekledi: “Angus sadece hafif derecede etkilendiği için şanslı olduğumuzu da fark ettik. Diğer çocuklar günde birden fazla nöbet geçiriyor veya yedi saate kadar süren nöbetler geçiriyor. CRELD1 Warriors'ı kuran çiftin kızı ne yazık ki nöbet geçirerek hayatını kaybetti. Angus'ta nasıl ortaya çıkacağını bilmemek korkutucu. Daha fazla araştırma yapılmasını, tam olarak neler olup bittiğini öğrenmeyi ve bir tedavi bulmayı çok isteriz, çünkü şu anda hiçbir şey yok.”

Sophie, yaşadığı zorluklara rağmen Angus'un pek çok açıdan normal bir çocuk olduğunu söyledi, “Kreşe gidiyor, hayvanları ve açık havada koşturmayı seviyor. Çok az konuşabildiği için iletişim zor olabiliyor ama susadığında, sıcakladığında ya da bir şeye ihtiyacı olduğunda iletişim kurabiliyor. Her gün en yüksek dozda üç çeşit epilepsi ilacı alıyor” dedi.

Öte yandan baba Oli, oğlu başta olmak üzere bu hastalığa sahip olan ve olabilecek herkes için bir yardım misyonuna girişti ve yedi günde her biri yaklaşık 40 kilometre uzunluğunda olan yedi zorlu tam maratonu koştu. Ailelere tavsiye ve destek sağlamanın yanı sıra daha iyi tıbbi tedaviler için çağrılarda bulunan hayır kurumu CRELD1 Warriors için şimdiden 30.000 £'dan fazla para topladı.

“Bizim yaşadıklarımızı yaşayan diğer ailelerle konuşabilmek adına CRELD1 Warriors gerçekten çok önemli. Bir şeyler yapmak istedim ve bu yüzden bu maratonları koşuyorum” diyen Oli şunları söyledi:

“Yedi günde yedi maraton koşmak güzel bir fikir gibi geldi ve ben yedi yarı maraton koşmuştum. Bu yüzden maraton koşma fikri bana kolay geldi ama ne kadar zor olacağını hafife aldığımı hissediyorum. Gerçekten zordu, ama bitireceğim.”