Dünyada 400 ailede olan hastalık önce onu buldu, ardından annesini ve iki kardeşini… Bir kardeşi bu hastalık yüzünden hayatını kaybetti! Şimdi kendi çocukları da risk altında
Güncelleme Tarihi:
Yaşadığı şiddetli bir migren atağının ardından hayatındaki her şey bir anda değişti. Yapılan testler sonrası nadir görülen bir hastalığa sahip olduğunu öğrenen Luan Pope, zaman içinde aile üyelerinin de kendisiyle aynı hastalığı paylaştığını öğrendi. Annesi demansa yakalandı, bir kardeşi ise hastalık yüzünden hayatını kaybetti.
2003’te Luan Pope 32 yaşındayken, ofiste geçirdiği rutin bir günün ardından metroyla eve dönerken, parmaklarındaki karıncalanma ve kulaklarındaki uğultuyu yaklaşmakta olan bir migrenin habercisi olarak yorumladı.
20’li yaşlarının başından beri birkaç ayda bir auralı karmaşık migrenlerden mustarip olduğu için fazla endişelenmeyen Luan, genelde ağrı ve görme bozukluğu yaşadığı bu migren ataklarını birkaç saatlik uyku ile atlatmayı başarıyordu.
Ancak bu sefer farklı bir şeyler vardı, korkunç baş ağrısı, uyuyamama ve artan kafa karışıklığı bir türlü geçmiyordu. İki günün sonunda kardeşi Julian, Luan’ı hastaneye götürmek zorunda kaldı.
Acil serviste sıra beklerken Luan’ın görüşü bozuldu ve kontrolsüzce titremeye başladı. Hemen müdahale edilen ve bir sedyeye yatırılan Luan, burada yarı bilinçli hale gelse de hala bir bardağı tutamayacak hatta kolunu dahi kaldıramayacak haldeydi.
HER ŞEY DÜZELMİŞTİ, TA Kİ DOĞUM YAPANA KADAR
“Son hatırladığım, MR taraması için götürülürken tavanın yuvarlanışını izlediğimdi” diyen Luan, o anları şu sözlerle anlattı:
“Beş gün sonra uyandığımda annem ve diğer kardeşim Russel'ın hastane yatağımın başında durduğunu gördüm; ikisi de oraya gelmek için yaklaşık 320 kilometre yol kat etmişlerdi. Ciddi bir sorun olduğunu biliyordum. Bir dizi test ve tarama beynimde geniş beyaz cevher lezyonları olduğunu gösterdi ama gerçek bir neden ya da tetikleyici yoktu. Olay şiddetli bir hemiplejik migrene (vücudun bir tarafında geçici güçsüzlük yaratan nadir bir migren türü) ve buna benzer bir şeye bağlandı.”
Luan’a yaşadığı şeyin tekrarlama olasılığının son derece düşük olduğu söylendi, böylece hayat normale döndü ve ara sıra görülen auralı migren dışında her şey iyiydi.
2008 yılında acil sezaryene alınan ve kızı Molly’yi dünyaya getiren Luan, her şeyin yeniden başlayacağından habersizdi. Doğumdan sekiz gün sonra ani kafa karışıklığı, cep telefonunu kullanamama ya da net konuşamama ile başlayan ve migrene bağlı olduğu aşikâr olan bir başka nöbetle hastaneye geri döndü.
Hastaneye vardıklarında Luan kasılmaya başlamıştı. Durumu daha da kötüleşti ve inme ünitesi olan bir hastaneye nakledildi. Luan burada neredeyse iki hafta kaldı.
HALÜSİNASYONLAR PEŞİNİ BIRAKMIYORDU
Metro.UK'e konuşan Luan, “Parçalanmış bedenlerin karanlık halüsinasyonlarını, yatağımın arkasında görünen siyah ruhları, Molly'yi düşürdüğüme inandığımı ve bir araya getiremediğim küçük parçalara ayrıldığını, kafamın derinliklerindeki en korkunç ağrıyı hatırlıyorum. Aylar süren takip testlerinden sonra nörolog nihayet bir teşhis koydu: Subkortikal İnfarkt ve Ensefalopati Serebral Otozomal Dominant Arteriopathy ya da diğer adıyla CADASIL” dedi.
CADASIL, etkili bir tedavisi ya da herhangi bir tedavisi bulunmayan nadir bir genetik durumdur. NOTCH 3 veya yakın zamanda keşfedildiği üzere HTRA 1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. CADASIL genellikle auralı migren, zihinsel sağlık sorunları, iskemik ataklar (mini felçler) ve bilişsel bozulma ile karakterizedir.
Bu durum, hastalara ortalama 40-50 yaşlarında felç geçirmeye genetik bir yatkınlık kazandırır ve CADASIL hastalarının % 70'inde bunama gelişir.
DÜNYA ÇAPINDA SADECE 400 AİLEDE GÖRÜLDÜĞÜ İDDİA EDİLİYOR
Luan’ın teşhisi sırasında CADASIL'in dünya çapında sadece 400 ailede görüldüğü iddia ediliyordu ve yaşadığı iki CADASIL koması, bu hastalığa sahip kişilerin sadece %10'unda görülüyordu. Sadece iki kişi birden fazla koma geçirdiğini bildirmişti.
Bir zamanlar CADASIL hastalarının durumu o kadar kötüydü ki, teşhis konulduktan sonra en büyük öncelik hastalığın kaynağını keşfederek yayılımını belirlemek ve nihayetinde sınırlamak idi.
“Annem 40'lı yaşlarında felç geçirdi ve hayatı boyunca tekrarlayan migrenler yaşadı. Dedem 60 yaşında kalp krizinden öldü ve büyük büyükbabam da genç yaşta kalp kapakçığı hastalığı nedeniyle ölmüştü” diyen Luan ekledi:
“Nöroloğumun isteği üzerine anneme beyin taraması yapıldı. Sonuçlar tipik CADASIL hasarını doğruladı; geniş beyaz cevher lezyonları, laküner enfarktlar (inme kanıtı) ve serebral mikro kanamalar. Etkilenen alanlar o kadar genişti ki nöroloğum annemin hala bağımsız yaşayabilmesine şaşırdı. Annem şu anda benim tam zamanlı bakımım altında son evre vasküler demansla yaşıyor. 85 yaşında, herkes için iyi bir yaşta, ancak hastalığı olan biri için olağanüstü. CADASIL teşhisi her zaman erken bir ölüm cezası değildir ve bu mesajı yaymak önemlidir.”
CADASIL, mutasyona uğramış Notch3 veya yakın zamanda keşfedildiği üzere HTRA 1 geninin neden olduğu genetik bir nörolojik durumdur. Mutasyona uğramış bir geni kalıtsal olarak alan kişilerin, sahip oldukları her çocuğa bu geni aktarma şansı %50'dir. Hala nadir görülmesine rağmen, CADASIL hakkındaki farkındalık yayıldıkça, teşhis önemli ölçüde artmaktadır.
11 HAFTALIK HAMİLEYKEN GEBELİĞİN SONLANDIRILABİLECEĞİNİ SÖYLEDİLER
Luan, 2008'de kendi teşhisinden sonra, çocuklarından herhangi birinin hastalığı miras alma şansı %50 olduğu için genetik danışmanlarla görüştü. O sırada 11 haftalık hamileydim ve in-utero tarama önerildi. Şok edici bir şekilde, CADASIL için pozitif bir testin, hastalığın yayılmasını önlemek için gebeliği sonlandırma anlamına geleceği söylendi. Luan bunu reddetti.
Şimdi, bir ebeveynin CADASIL geni taşıdığı biliniyorsa, bazen tüp bebek tedavisine yönlendirilebiliyor.
Luan, 2008 yılında CADASIL hastası olan biri için durumun oldukça korkunç olduğunu söyledi, “Genetik danışmanlar bana ilk semptomdan sonra ortalama yaşam süresinin 13 yıl olduğunu ve ölümün neredeyse kesinlikle inme veya vasküler demanstan kaynaklanacağını söylediler. Bu öngörüyü şimdiden sekiz yıl aşmış durumdayım. Belki de şaşırtıcı bir şekilde, teşhisimi aldığım için mutluyum. Bu bana inme risk faktörlerimi azaltmak için yaşam tarzımı gözden geçirme fırsatı verdi. Çalışmıyorum, içki veya sigara içmiyorum; vegan bir yaşam tarzını takip ediyorum ve düzenli egzersiz yapıyorum” dedi.
Luan, o zamandan bu yana geçen 15 yıl içinde migren dışında sadece bir kez 'inme benzeri' bir olay yaşadı. BT taraması gerçek kalıcı inme hasarı olmadığını kanıtladı ve bu da uzun vadeli bir eksiklik bırakmadı.
Luan, bu hastalığa sahip olan ve aynı zamanda şanslı olan nadir insanlardan biri. Aynı ailede bile CADASIL'in etkileri çok farklı olabiliyor.
CADASIL anksiyete, depresyon, migren, tekrarlayan felçler, bilişsel zorluklar ve vasküler demansa neden oluyor. Bu semptomların geçmişine sahip aileler farkında olmadan CADASIL'den etkilenebiliyor ve MS gibi benzer semptomlara sahip bir hastalık teşhisi konmuş olabiliyor.
AYNI TEŞHİS KARDEŞLERİNE KONDU, BİRİ HAYATINI KAYBETTİ
Luan’ın kardeşi Russel’a da aynı teşhis 2014 yılında 47 yaşındayken konuldu. Russel teşhisten sadece dört sene sonra 51 yaşında hayatını kaybetti.
Russel’ın belirtileri ise geçirdiği bir mide ameliyatından sonra ortaya çıkmaya başladı. Ameliyattan sekiz gün sonra baş ağrısı, kafa karışıklığı ve halüsinasyonlarla yere yığıldı ve tekrar hastaneye kaldırıldı. İlginç olan şu ki; Russel daha önce migren atağı bile yaşamamıştı. Yapılan taramada beyin atrofisi ve CADASIL'e özgü beyaz cevher lezyonları tespit edildi.
Aile geçmişlerini bilmelerine rağmen, doktorlar Russel'ın durumunun aşırı alkol alımından kaynaklandığı konusunda kararlıydılar ve test yapmak konusunda isteksiz davrandılar. Ancak Luan testler konusunda çok ısrarcı oldu. Ardından pozitif bir MRI, Russel'ın hastalığa sahip olduğunu doğruladı.
Russel hiç migren sorunu yaşamasa da CADASIL'in tipik bir semptomu olan uzun süreli depresyondan mustaripti, ancak teşhisi göz ardı edildi ve tedavisi yetersizdi.
Diğer kardeşleri Julian ise üç yıl önce, 56 yaşında felç geçirdi. Ardından yapılan genetik testler onun da CADASIL hastalığı olduğunu doğruladı.
ŞİMDİ ÇOCUKLARI DA RİSK ALTINDA
Luan, şu anda ergenlik çağında olan kızlarının, özellikle de ebeveyn olmayı düşünüyorlarsa, yakında kendileri için genetik test seçeneğini değerlendirmeleri gerekeceğini söyledi, test yaptırmaya karar vermeleri halinde, önceden bir tür psikolojik danışmanlık almalarını önereceğini belirtti.
Luan “Gelecek için umudum, CADASIL hakkındaki farkındalık, bilgi ve anlayış geliştikçe, mevcut tedavi seçeneklerinin ve hastalara yönelik bakış açısının da gelişeceğidir. Ancak araştırma için daha fazla fon sağlanmadığı sürece bu hala uzak bir hayal gibi görünüyor” dedi.