Bir bebek kulağı yanağında doğdu! Üstelik sağ gözü de yoktu… ‘Sağ yanağında küçük bir kulak fark ettim, şok oldum’
Güncelleme Tarihi:
Annesi oldukça sağlıklı bir hamilelik geçiren bebek, kulağı yanağında doğdu. Sağ gözü yoktu ve solunum güçlüğü de çekiyordu. Sebebi ise nedeni henüz bilinmeyen bir sendromdu
Vinnie James isimli erkek bebek, 25.000 kişiden yalnızca birini etkileyen nadir bir sendromun sonucu olarak sağ kulağı yanağında doğdu. Şu anda dört aylık olan Vinnie’ye, gözlerin, kulakların ve omurganın anormal gelişimine neden olabilen son derece nadir bir durum olan Goldenhar sendromu teşhisi konuldu.
Vinnie, kulağının yanağında olmasının yanı sıra sağ gözü olmadan ve solunum güçlüğü çekerek doğdu.
25 yaşındaki anne Grace normal bir hamilelik geçirmişti ve oğlunun durumunu ancak doğduktan kısa bir süre sonra sağlık görevlileri onu yoğun bakıma kaldırdıklarında öğrendi.
DOĞDUĞUNDA NEFES ALMIYORDU
Baba Rhys James, Vinnie'nin geçen yıl 9 Kasım'da dünyaya gelmesinin ardından yaşadığı endişe ve ardından gelen şoku anlattı, “Doğduğunda nefes almıyordu, bu yüzden onu aceleyle bir masaya yatırdılar. Ben ise ne yapacağımı bilemedim, tuvalete gittim ve dua etmeye başladım. Daha sonra sağ yanağında küçük bir kulak fark ettim, ne olduğunu bilmiyordum. O anda gerçekten şok olmuştum. Ne olduğunu bilmiyorduk, gerçekten şok olmuştuk ve hiçbir hazırlığımız yoktu. Orada oturduk, kafamız karışık ve yorgunduk” dedi.
Sağlık görevlileri sonunda minik bebeğe nadir görülen ve hala tam olarak anlaşılamamış bir doğum kusuru olan Goldenhar sendromu teşhisi koydu.
Goldenhar sendromu, göz, kulak ve omurganın anormal gelişimiyle karakterize nadir bir doğumsal durumdur. Okülo-aurikülo-vertebral spektrum veya OAV olarak da bilinen Goldenhar sendromu ilk olarak 1952 yılında göz doktoru ve pratisyen hekim olan Maurice Goldenhar tarafından belgelenmiştir.
Vinnie 65 gün boyunca hastanede kaldı ve hastanede kaldığı süre boyunca nefes alamaması üzerine sağlık görevlileri onu acilen ameliyata almak zorunda kaldı.
Daily Mail'e konuşan Rhys James, Vinnie'nin henüz bir buçuk aylıkken, nefes almasına yardımcı olmak için nefes borusunun kesilip bir tüp yerleştirdiği bir prosedür olan trakeostomi olmak zorunda kaldığını söyledi.
Vinnie'nin trakeostomisinde ilerleme kaydedilmesine rağmen, günde birkaç kez aspirasyon yapılması gerekiyor ve bu durum, onun hastalıklara ve enfeksiyonlara karşı daha savunmasız olmasına neden oluyor.
Vinnie, hastaneden taburcu edildikten sonra iki kez göğüs enfeksiyonu geçirdi.
KULAĞININ YERİNİ DEĞİŞTİRMEK İÇİN AMELİYAT OLACAK
Küçük Vinnie, şu anda Londra'daki Great Ormond Street Hastanesi'nde tedavi görüyor ve protez göz takılması için süreç başladı. Ayrıca önümüzdeki yıllarda kulağının yerini değiştirmek için bir ameliyata ihtiyacı olacak.
Ailesi şu anda göz randevuları için her iki haftada bir Bridgend'den Londra'ya seyahat etmek zorunda. Seyahat ve yaşam masraflarının çok ağır olduğunu söylüyorlar. Aileye bu masraflarda destek olmak için bir bağış sayfası kuruldu ve şu ana kadar 4.900 Euro toplandı.
‘RUHUN ÖNEMLİ OLDUĞUNU SÖYLÜYORUZ AMA…’
Baba, bu desteğin bir lütuf olduğunu söyledi ve şunları ekledi: “Bunun ne kadar yardımcı olacağını kelimelerle ifade edemem. Yüz hatlarından ziyade ruhun daha önemli olduğunu söylüyoruz ama yaşam kalitesi açısından bu onun için önemli olacak.”
Goldenhar sendromu tekil bir durum değil, yüzü ve bazen de boyun ve sırttaki omurları etkileyen çok çeşitli kemik anormallikleri için kullanılan bir şemsiye terimdir. Bildirilen yaygın belirtiler arasında eksik veya şekilsiz kulaklar, ağzın bir tarafta daha büyük olması, omurların kaynaşması veya eksik olması, gözlerin olmaması yer alıyor.
Goldenhar sendromlu çocuklar kısmen oluşmuş veya tamamen yok olan kulaklar, gözde iyi huylu büyümeler ve skolyoz gibi omurga deformiteleriyle doğarlar. Goldenhar sendromu ayrıca yüz yapısını ve kalp, böbrek, akciğer ve sinir sistemi gibi diğer vücut organlarını da etkileyebilir. Çoğu durumda, deformite vücudun yalnızca bir tarafını etkiler. Goldenhar sendromunun bir yönü hemifasiyal mikrozomidir, yani yüzün bir tarafındaki çene ve elmacık kemikleri az gelişmiştir. Bu az gelişmişlik, göz ve kulak anomalileriyle birlikte Goldenhar sendromlu çocuklarda belirgin yüz özelliklerine yol açar.
Vinnie'nin durumunda olduğu gibi bazı bebekler de solunum güçlüğü çekiyor ve doğduktan kısa bir süre sonra ameliyat olmaları gerekiyor.
Araştırmalar Goldenhar sendromunun doğan her 25.000 bebekten yaklaşık 1'ini etkilediğini söylüyor. Bu hastalık genetik değil ve nedeni de henüz bilinmiyor.
Tüm zorluklara rağmen Vinnie'nin ebeveynleri pozitif kalmaya devam etti.
Baba James, “Bu konuda hala yeniyiz, ancak duruma uyum sağlamayı öğrendik ve bunu engellilikten mustarip olanlar için farkındalığı yaymak için olumlu bir şey olarak kullandık. İnsanları zorlandıklarını hissettiklerinde bizimle iletişime geçmeye teşvik etmek istiyoruz. İnsanlarla konuşmayı ve onlara bu yolculuğu nasıl atlattığımızı anlatmayı, onlara tavsiyelerde bulunmayı çok isteriz” dedi.